Trang chủ
Giới thiệu
Thống kê
Nội dung
Hướng dẫn
Liên hệ
Đăng nhập
Đăng ký

NỘI DUNG BÀI BÁO

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN THIẾU ENZYME GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN - NHI ĐÀ NẴNG
NEWBORN SCREENING AND DIAGNOSIS FOR GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY AT DANANG HOSPITAL FOR WOMEN AND CHILDREN
 Tác giả: Võ Thị Hậu, Trần Thị Ngọc Tuệ, Hà Thị Minh Thi
Đăng tại: Tập 14 (01); Trang: 78
Tóm tắt bằng tiếng Việt:

Đặt vấn đề: Thiếu enzyme G6PD có thể gây ra thiếu máu huyết tán cấp khi tiếp xúc với tác nhân gây oxy hoá. Đề tài này nhằm mục tiêu: khảo sát tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD và một số đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc bệnh lý này tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng.

Đối tượng và phương pháp: 10.020 trẻ sơ sinh được sàng lọc thiếu enzyme G6PD từ mẫu máu gót chân thấm khô trên giấy chuyên dụng. Những trẻ có nguy cơ cao được xét nghiệm chẩn đoán từ mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên.

Kết quả: Tỷ lệ trẻ sàng lọc có nguy cơ cao là 1,12%, tỷ lệ ở nam cao hơn nữ (1,71% so với 0,48%). Hoạt độ G6PD ở nhóm trẻ có tuổi khi sinh non cao hơn nhóm trẻ sinh đủ tháng, ở nhóm trẻ có trọng lượng khi sinh < 2500 g cao hơn nhóm trẻ ≥ 2500 g. Chỉ 45,54% trẻ có nguy cơ cao được tham gia chẩn đoán. Tỷ lệ trẻ được chẩn đoán xác định là 92,16%. Thiếu enzyme G6PD nhóm II chiếm 31,91%, nhóm III chiếm 68,09%. Trong số trẻ thiếu enzyme G6PD, trẻ nam chiếm 87,23%; vàng da chiếm 82,98%. Chỉ 6,38% trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình về thiếu enzyme G6PD.

Kết luận: Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Nhi - Đà Nẵng đã phát hiện được 1,12% trẻ có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD. Phần lớn trẻ được chẩn đoán xác định thuộc nhóm II và III, trẻ nam chiếm đa số, triệu chứng lâm sàng phổ biến là vàng da.

Từ khóa:thiếu enzyme G6PD, sàng lọc sơ sinh, máu gót chân, hoạt độ enzyme
Abstract:

Background: G6PD deficiency can result in acute hemolysis anemia during times of increased reactive oxygen species production. This study aimed to investigate the rate of high risk among newborns who were screened for G6PD deficiency, as well as some clinical characteristics of those who had this disease at Da Nang Hospital for Women and Children.

Materials and Methods: 10,020 newborns were screened for G6PD deficiency using dried heel blood spots,. Samples of peripheral venous blood is drawn from high-risk infants for diagnostic testing.

Results: The proportion of high-risk newborns was 1.12%, with boys having a greater incidence than girls (1.71% versus 0.48%). G6PD activity was higher in premature infants than in term infants. G6PD activity was higher in infants having low birth weight (< 2500 g) than in ones having normal birth weight (≥ 2500 g). Only 45.54% of high-risk newborns were tested for diagonosis. Among them, 92.16% had diagnostic confirmation. G6PD deficiency in class II accounts for 31.91%, whereas class III accounts for 68.09%. Boys accounted for 87.23% and jaundice accounted for 82.98% of infants with G6PD deficiency. Only 6.38% of those had a family history of G6PDD deficiency.

Conclusion: Da Nang Hospital for Women and Children’s newborn screening programme identified 1.12% of newborns as high risk for G6PD deficiency. Most neonates with G6PD deficiency were in classes II and III, with males being the main gender, and jaundice being the most common symptom.

Key words: G6PD deficiency, newborn screening, hell blood, enzyme activity

CÁC BÀI BÁO TRONG TẬP 14 (01)

TTTiêu đềLượt xemTrang
1CỘNG HƯỞNG TỪ PHỔ P31: NGUYÊN LÝ VÀ ỨNG DỤNG
Tác giả:  Tôn Thất Nam Anh, Nguyễn Thanh Thảo
1849
2CẬP NHẬT ĐIỀU TRỊ LOÃNG XƯƠNG
Tác giả:  Lê Thị Hồng Vân
9919
3BIẾN CHỨNG NGOẠI VI DO TUẦN HOÀN NGOÀI CƠ THỂ TRÊN ĐỘNG TĨNH MẠCH ĐÙI SAU PHẪU THUẬT VAN HAI LÁ ÍT XÂM LẤN
Tác giả:  Nguyễn Hoàng Định, Bùi Đức An Vinh, Nguyễn Ngô Gia Phúc, Lang Minh Triết, Hoàng Huân, Phan Quang Thuận
14324
4NGHIÊN CỨU MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TỬ VONG Ở BỆNH NHÂN NHIỄM KHUẨN HUYẾT NGƯỜI LỚN TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ NĂM 2021 - 2022
Tác giả:  Nguyễn Thị Phương Thảo, Nguyễn Duy Bình, Phạm Văn Đức, Trần Xuân Chương
10130
5TÌNH HÌNH ĐỀ KHÁNG KHÁNG SINH CỦA CÁC CHỦNG VI KHUẨN STAPHYLOCOCCUS AUREUS PHÂN LẬP TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC HUẾ (3/2022-3/2023)
Tác giả:  Nguyễn Thị Châu Anh, Hoàng Như Quỳnh, Nguyễn Đức Hoàng Sang, Nguyễn Thị Tuyền, Hoàng Thị Minh Ngọc, Dương Thị Ngọc Mai, Nguyễn Thị Khánh Linh
12736
6ĐÁNH GIÁ ẢNH HƯỞNG CỦA QUÁ TRÌNH ĐÔNG KHÔ VÀ ĐỘ ỔN ĐỊNH SAU HOÀN NGUYÊN TRÊN MẪU HUYẾT TƯƠNG CHỨA CÁC THÔNG SỐ PT, APTT, FIBRINOGEN
Tác giả:  Lê Văn Chương, Ngô Quốc Đạt, Nguyễn Kim Trung, Đặng Lê Bảo Ngọc, Nguyễn Tiến Huỳnh, Nguyễn Khánh Cường, Nguyễn Thị Thùy, Trần Nhật Nguyên
12842
7NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG ĐỘNG MẠCH VÀNH BẰNG CHỤP ĐỘNG MẠCH VÀNH QUA DA Ở BỆNH NHÂN CAO TUỔI TĂNG HUYẾT ÁP
Tác giả:  Nguyễn Hữu Mạnh Đức, Hồ Anh Bình, Trần Quốc Bảo, Hoàng Anh Tiến
10747
8KHẢO SÁT BIẾN DẠNG THẤT TRÁI BẰNG SIÊU ÂM TIM ĐÁNH DẤU MÔ Ở BỆNH NHÂN BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH CÓ PHÂN SUẤT TỐNG MÁU BẢO TỒN
Tác giả:  Phan Thị Thùy Vân, Nguyễn Thị Thúy Hằng
13457
9ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT THAY VAN ĐỘNG MẠCH CHỦ CƠ HỌC TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Tác giả:  Lê Quang Thứu
11663
10NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG THẬN CẤP VÀ TỬ VONG Ở BỆNH NHÂN NHIỄM KHUẨN HUYẾT VÀ SỐC NHIỄM KHUẨN
Tác giả:  Nguyễn Văn Trí, Nguyễn Tất Dũng, Hoàng Bùi Bảo
10971
11SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN THIẾU ENZYME GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN - NHI ĐÀ NẴNG
Tác giả:   Võ Thị Hậu, Trần Thị Ngọc Tuệ, Hà Thị Minh Thi
8978
12KHẢO SÁT NĂNG LỰC, NHU CẦU ĐÀO TẠO NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CỦA HỌC VIÊN SAU ĐẠI HỌC TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC, ĐẠI HỌC HUẾ
Tác giả:  Hoàng Trọng Nhật, Phan Trung Nam, Lê Phan Minh Triết, Nguyễn Thị Minh Hoà, Hoàng Thị Tịnh Thuỷ, Hầu Nguyễn Nhật Minh, Lê Thị Diễm Phương, Phan Thị Phương Nhung, Trần Thị Ngọc Anh
11785
13XÂY DỰNG QUY TRÌNH KỸ THUẬT XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN VAL617PHE (V617F) CỦA GENE JAK2 TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC HUẾ
Tác giả:  Nguyễn Thị Mai Ngân, Đoàn Thị Duyên Anh, Lê Phan Tưởng Quỳnh, Ngô Thị Diệu Hương, Nguyễn Quỳnh Châu, Võ Tự Hiếu, Đặng Trần Hữu Hiếu, Tôn Thất Minh Trí,Hà Thị Minh Thi
8692
14NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ ACID URIC HUYẾT THANH VÀ TỶ ACID URIC/CREATININE HUYẾT THANH Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2
Tác giả:  Võ Thái Dương, Nguyễn Hoàng Thanh Vân
9298
15NGHIÊN CỨU IN VITRO HÌNH THÁI RĂNG CỐI LỚN THỨ HAI HÀM DƯỚI
Tác giả:  Hoàng Minh Phương, Nguyễn Thanh Nhân, Châu Ngọc Phương Thanh, Văn Thị Nhung, Võ Trần Nhã Trang
92104
16NGHIÊN CỨU NIỀM TIN SỬ DỤNG THUỐC THEO THANG ĐIỂM BMQ VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP
Tác giả:  Dương Thị Thúy Vy, Lê Thị Thanh Tịnh, Ngô Thị Kim Cúc, Trần Thị Thùy Nhi, Nguyễn Thị Hải Yến, Nguyễn Thị Tơ, Lê Chuyển
135114
17ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT Ở BỆNH NHÂN SỎI ĐƯỜNG MẬT TÁI PHÁT
Tác giả:  Phan Đình Tuấn Dũng, Bùi Đặng Hồng Ngọc
110124
18NGHIÊN CỨU VAI TRÒ CỦA LÂM SÀNG KẾT HỢP X-QUANG NGỰC THẲNG TRONG PHÁT HIỆN CÁC BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM
Tác giả:  Đỗ Hồ Tĩnh Tâm, Phan Thanh Tịnh, Nguyễn Thị Phượng
81131
19ĐÁNH GIÁ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHÂN LẬP VI KHUẨN TRONG BỆNH LÝ RUỘT THỪA VIÊM CẤP VỠ MỦ TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC HUẾ
Tác giả:  Nguyễn Thị Thái, Trần Minh Tài, Võ Lê Thanh Quỳnh, Nguyễn Thị Trang, Phạm Hữu Hoàng, Nguyễn Minh Thảo
81137
20NGHIÊN CỨU SỰ THAY ĐỔI NỒNG ĐỘ GLUCOSE MÁU SAU ĂN VÀ CHỈ SỐ ĐƯỜNG HUYẾT CỦA BÁNH CHỨA TINH BỘT LÚA MÌ ACETAT TRÊN NGƯỜI TÌNH NGUYỆN KHỎE MẠNH
Tác giả:  Trần Hữu Dũng, Võ Bảo Dũng, Nguyễn Hoàng Vũ, Đoàn Phước Hiếu, Phạm Thị Bích Hiền, Nguyễn Hữu Tiến Nguyễn Hải Thủy
87145
21PHÂN TÍCH DANH MỤC THUỐC SỬ DỤNG TẠI BỆNH VIỆN E NĂM 2021
Tác giả:  Đỗ Thế Khánh, Bùi Thị Phương Thảo, Nguyễn Tuấn Quang, Nguyễn Cẩm Vân, Vũ Thị Thu Hương
72152
22KHẢO SÁT GIÁ TRỊ CỘNG HƯỞNG TỪ MẬT TỤY TRONG CHẨN ĐOÁN TẮC NGHẼN ĐƯỜNG MẬT
Tác giả:  Văn Nữ Thùy Linh, Lê Trọng Bỉnh, Lê Trọng Khoan, Nguyễn Thanh Thảo
92162
23NGHIÊN CỨU BÀO CHẾ PELLET MELOXICAM TÁC DỤNG KÉO DÀI BẰNG KỸ THUẬT BAO MÀNG
Tác giả:  Nguyễn Hồng Trang, Hồ Hoàng Nhân, Nguyễn Đăng Thùy Anh, Ngô Thị Thu Thúy, Phan Thị Giang, Lê Hoàng Hảo
163171
24ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI ĐIỀU TRỊ VIÊM RUỘT THỪA CẤP Ở BỆNH NHÂN LỚN TUỔI
Tác giả:  Nguyễn Hữu Trí, Nguyễn Thành Khang
87178
25KHẢO SÁT TRIỆU CHỨNG HẬU COVID-19 THEO QUAN ĐIỂM Y HỌC CỔ TRUYỀN
Tác giả:  Lê Hoàng Minh Quân, Đỗ Thị Thùy Nhân, Lê Gia Quốc Đạt , Ngô Quang Vinh
107183
26ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI ĐIỀU TRỊ VIÊM PHÚC MẠC RUỘT THỪA
Tác giả:  Nguyễn Hữu Trí, Nguyễn Thành Khang, Nguyễn Văn Quang
104190

Bài quan tâm nhiều nhất
[1] Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng thông số TAPSE (7,266 lần)
Tạp chí:  Tập 1(5) - Số 5/2011; Tác giả:  Nguyễn Liên Nhựt, Nguyễn Anh Vũ
[2] Nghiên cứu tình hình sử dụng thuốc trong điều trị tăng huyết áp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế (6,250 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Thái Khoa Bảo Châu, Võ Thị Hồng Phượng
[3] Mối liên quan giữa mức độ sử dụng điện thoại thông minh và các rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm lý ở học sinh trung học phổ thông và sinh viên (5,822 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (04); Tác giả:  Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Phúc Thành Nhân, Nguyễn Thị Thuý Hằng
[4] NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO MỨC ĐỘ VỪA VÀ NẶNG Ở KHOA CẤP CỨU BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ (3,623 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Hoàng Trọng Ái Quốc, Tôn Thất Hoàng Quí, Võ Đăng Trí, Hoàng Thị Kim Trâm, Châu Thị Thanh Nga
[5] Nghiên cứu thang điểm Blatchford trong tiên lượng bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do bệnh lý dạ dày tá tràng (3,369 lần)
Tạp chí:  Tập 4(3) - Số 21/2014; Tác giả:   Hoàng Phương Thủy, Hoàng Trọng Thảng
[6] Stress và các yếu tố liên quan ở sinh viên Khoa Y tế Công cộng, Trường Đại học Y Dược Huế (3,356 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (03); Tác giả:  Đoàn Vương Diễm Khánh, Lê Đình Dương, Phạm Tuyên, Trần Bình Thăng, Bùi Thị Phương Anh, Nguyễn Thị Trà My Nguyễn Thị Yên, Bùi Đức Hà, Nguyễn Hữu Hùng, Nguyễn Văn Kiều
[7] Nghiên cứu kỹ thuật gây mê nội khí quản một nòng trong phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực nội soi (3,214 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Trần Thị Thu Lành, Hồ Khả Cảnh, Nguyễn Văn Minh
[8] Lung-rads và cập nhật về chẩn đoán nốt mờ phổi bằng cắt lớp vi tính ngực liều thấp (3,178 lần)
Tạp chí:  Tập 5(4_5) - Số 28+29/2015; Tác giả:  Hoàng Thị Ngọc Hà, Lê Trọng Khoan
[9] Giá trị tiên lượng của chỉ số MELD ở bệnh nhân xơ gan Child Pugh C (3,004 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (05) ; Tác giả:  Võ Thị Minh Đức, Trần Văn Huy, Hoàng Trọng Thảng
[10] NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ TIÊN LƯỢNG CỦA BỆNH NHÂN ĐA CHẤN THƯƠNG BẰNG THANG ĐIỂM ISS (2,967 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Vũ Duy, Lâm Việt Trung
ISSN 1859 - 3836

TẠP CHÍ Y DƯỢC HUẾ 

HUE JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY

 

CƠ QUAN CHỦ QUẢN: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế

 Tổng Biên tập: Nguyễn Minh Tâm

Địa chỉ: Tầng 4, Nhà A Trường Đại học Y Dược Huế, số 06 Ngô Quyền Tp. Huế

Điện thoại: (0234) 3.826443; Email: tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Copyright © 2016 by G7VN