Đặt vấn đề: Thiếu enzyme G6PD có thể gây ra thiếu máu huyết tán cấp khi tiếp xúc với tác nhân gây oxy hoá. Đề tài này nhằm mục tiêu: khảo sát tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD và một số đặc điểm lâm sàng của trẻ mắc bệnh lý này tại Bệnh viện Phụ Sản - Nhi Đà Nẵng.

Đối tượng và phương pháp: 10.020 trẻ sơ sinh được sàng lọc thiếu enzyme G6PD từ mẫu máu gót chân thấm khô trên giấy chuyên dụng. Những trẻ có nguy cơ cao được xét nghiệm chẩn đoán từ mẫu máu tĩnh mạch ngoại biên.

Kết quả: Tỷ lệ trẻ sàng lọc có nguy cơ cao là 1,12%, tỷ lệ ở nam cao hơn nữ (1,71% so với 0,48%). Hoạt độ G6PD ở nhóm trẻ có tuổi khi sinh non cao hơn nhóm trẻ sinh đủ tháng, ở nhóm trẻ có trọng lượng khi sinh < 2500 g cao hơn nhóm trẻ ≥ 2500 g. Chỉ 45,54% trẻ có nguy cơ cao được tham gia chẩn đoán. Tỷ lệ trẻ được chẩn đoán xác định là 92,16%. Thiếu enzyme G6PD nhóm II chiếm 31,91%, nhóm III chiếm 68,09%. Trong số trẻ thiếu enzyme G6PD, trẻ nam chiếm 87,23%; vàng da chiếm 82,98%. Chỉ 6,38% trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình về thiếu enzyme G6PD.

Kết luận: Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Nhi - Đà Nẵng đã phát hiện được 1,12% trẻ có nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD. Phần lớn trẻ được chẩn đoán xác định thuộc nhóm II và III, trẻ nam chiếm đa số, triệu chứng lâm sàng phổ biến là vàng da.

Background: G6PD deficiency can result in acute hemolysis anemia during times of increased reactive oxygen species production. This study aimed to investigate the rate of high risk among newborns who were screened for G6PD deficiency, as well as some clinical characteristics of those who had this disease at Da Nang Hospital for Women and Children.

Materials and Methods: 10,020 newborns were screened for G6PD deficiency using dried heel blood spots,. Samples of peripheral venous blood is drawn from high-risk infants for diagnostic testing.

Results: The proportion of high-risk newborns was 1.12%, with boys having a greater incidence than girls (1.71% versus 0.48%). G6PD activity was higher in premature infants than in term infants. G6PD activity was higher in infants having low birth weight (< 2500 g) than in ones having normal birth weight (≥ 2500 g). Only 45.54% of high-risk newborns were tested for diagonosis. Among them, 92.16% had diagnostic confirmation. G6PD deficiency in class II accounts for 31.91%, whereas class III accounts for 68.09%. Boys accounted for 87.23% and jaundice accounted for 82.98% of infants with G6PD deficiency. Only 6.38% of those had a family history of G6PDD deficiency.

Conclusion: Da Nang Hospital for Women and Children’s newborn screening programme identified 1.12% of newborns as high risk for G6PD deficiency. Most neonates with G6PD deficiency were in classes II and III, with males being the main gender, and jaundice being the most common symptom.