Tạp chí Y Dược học - Tập 8 (04) năm 2018
Hà Thị Minh Thi, Lê Trung Nghĩa, Nguyễn Viết Nhân, Võ Văn Đức, Lê Thanh Nhã Uyên, Lê Phan Tưởng Quỳnh, Đoàn Hữu Nhật Bình, Lê Tuấn Linh
2018 - Tập 8 (04), trang 88
Đặt vấn đề: Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao; và (2) Khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.
Đối tượng và phương pháp: 170 thai phụ có kết quả sàng lọc lúc tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là nguy cơ cao trisomy 21, 18 và 13. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR với DNA chiết tách từ tế bào ối.
Kết quả: Tỷ lệ trisomy được chẩn đoán là 9,4%; trong đó, trisomy 21 chiếm 68,8%, trisomy 18 chiếm 31,2%, không phát hiện thai trisomy 13. Có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán với tuổi mẹ (ngưỡng tối ưu 30,5 tuổi) và khoảng sáng sau gáy (ngưỡng tối ưu 1,95 mm). Giá trị trung vị MoM β-hCG tự do tăng ở nhóm trisomy 21 (4,35, p = 0,021) và giảm ở nhóm trisomy 18 (0,13, p < 0,001) so với nhóm không trisomy (2,28). Giá trị trung vị MoM PAPP-A huyết thanh giảm ở nhóm trisomy 18 (0,14, p = 0,004) so với nhóm không trisomy (0,54).
Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR đã phát hiện tỷ lệ đáng kể các trisomy 21 và 18, có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán trước sinh với tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy, β-hCG tự do và PAPP-A huyết thanh.
Hà Thị Minh Thi, Lê Trung Nghĩa, Nguyễn Viết Nhân, Võ Văn Đức, Lê Thanh Nhã Uyên, Lê Phan Tưởng Quỳnh, Đoàn Hữu Nhật Bình, Lê Tuấn Linh. (2018). Chẩn đoán trước sinh các Trisomy 21, 18 và 13 bằng kỹ thuật QF-PCR ở nhóm thai phụ có nguy cơ cao. Tạp chí Y Dược học, , 88. DOI: 10.34071/jmp.2018.4.13
Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011
tcydhue@huemed-univ.edu.vn
0234-3824663
© 2010-2023
Tạp chí Y Dược học .
Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông