Tạp chí Y Dược học - Tập 10 (02) năm 2020
Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh
2020 - Tập 10 (02), trang 58
Đặt vấn đề: Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.
Kết quả: Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thể khảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX; 5% khảm 45,X/47,XXX; 25% là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi.
Kết luận: Đặc điểm karyotype của bệnh nhân hội chứng Turner rất đa dạng, phần lớn được chẩn đoán muộn, sau thời điểm “vàng” để sử dụng hormone liệu pháp.
Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh. (2020). Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner. Tạp chí Y Dược học, , 58. DOI: 10.34071/jmp.2020.2.9
Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011
tcydhue@huemed-univ.edu.vn
0234-3824663
© 2010-2023
Tạp chí Y Dược học .
Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông