Array CGH and its applications in prental diagnosis

Nhân, Nguyễn Viết; Thi,  Hà Thị Minh; Huy,  Nguyễn Vũ Quốc

Trang chủ

TẠP CHÍ Y DƯỢC HUẾ
HUE JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY

NỘI DUNG BÀI BÁO

KỸ THUẬT ARRAY CGH VÀ ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

ARRAY CGH AND ITS APPLICATIONS IN PRENTAL DIAGNOSIS

Tác giả: Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy

Đăng tại: Tập 1(6) - Số 6/2011; Trang: 5

Tóm tắt bằng tiếng Việt:

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật array CGH có nhiều thuận lợi hơn so với các kỹ phân tích nhiễm sắc thể (NST) truyền thống, cho phép phát hiện các trường hợp lệch bội, mất, nhân đoạn hoặc tái sắp xếp không cân bằng của NST với độ phân giải cao hơn, không cần phải nuôi cấy tế bào ối hoặc gai nhau, tự động hóa và cho kết quả trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, kỹ thuật array CGH có giá xét nghiệm cao, không thể phát hiện các trường hợp đảo đoạn hoặc chuyển đoạn cân bằng, các trường hợp đa bội và các trường hợp khảm có tỷ lệ khảm dưới 20%. Ngoài ra, array CGH có thể phát hiện các CNV, các NST đánh dấu (marker chromosome) mà trong số đó nhiều trường hợp gây ra các biểu hiện lâm sàng không rõ ràng. Do đó, trong chẩn đoán trước sinh array CGH được chỉ định khi (1) Có dấu hiệu bất thường của thai nhi trên siêu âm; (2) Nghi ngờ mang chuyển đoạn không cân bằng; (3) Tiền sử đã sinh con bị bất thường NST, (4) Bố mẹ mang bất thường NST dạng cân bằng, (5) Tuổi mẹ cao.

Abstract:

In prenatal diagnosis, array CGH has several advantages more than traditional chromosomal analysis. It can detect all of aneuploidies, deletions, duplications and unbalanced structural rearrangements of chromosomes with higher resolution, avoidance of culturing amniocytes or chorionic villi, automation, and faster turnaround times. But array CGH has high cost, inability to detect balanced inversions or translocations as well as polyploidy and mosaicism below 20%. Array CGH can identify marker chromosomes and copy number variants (CNVs) of chromosomes but many of them have uncertain clinical significance. So that in prenatal diagnosis array CGH is indicated in the following cases : (1) abnormal fetal ultrasound findings; (2) suspected chromosome imbalances; (3) had children with abnormal chromosomes (4) parents with chromosome balances; (5) advanced maternal age.

CÁC BÀI BÁO TRONG TẬP 1(6) - SỐ 6/2011

TT	Tiêu đề	Lượt xem	Trang
1	KỸ THUẬT ARRAY CGH VÀ ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Tác giả: Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy	777	5
2	ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHỤC HÌNH TRÊN CẤY GHÉP NHA KHOA TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ Tác giả: Trần Thanh Phước, Nguyễn Toại, Lê Hồng Liên, Vũ Thị Bắc Hải, Trần Tấn Tài, Nguyễn Quang Hải, Nguyễn Văn Minh, Lê Thị Diễm Hương, Trần Thiện Mẫn, Châu Ngọc Phương Thanh, Trần Thị Mỹlan, Lê Quý Thảo	725	23
3	ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM DOPPLER TIM CỦA CÒN ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH NON THÁNG TẠI KHOA NHI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Tác giả: Huỳnh Thị Lệ, Phan Hùng Việt, Phạm Hữu Hòa	693	30
4	NGHIÊN CỨU NHỮNG BIẾN ĐỔI HÌNH THÁI VÀ CHỨC NĂNG THẤT TRÁI Ở TRẺ 5-15 TUỔI THỪA CÂN-BÉO PHÌ ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG CẦN THƠ Tác giả: Bùi Hùng Việt , Nguyễn Thị Cự	638	36
5	PHÂN TÍCH TÌNH HÌNH SỬ DỤNG THUỐC ĐIỀU TRỊ TRÊN BỆNH NHÂN NHỒI MÁU NÃO CẤP TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ TỪ 06/2010 ĐẾN 08/2011 Tác giả: Võ Thị Hà, Hoàng Thị Kim Huyền, Hoàng Khánh	844	43
6	NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐỀ KHÁNG KHÁNG SINH CỦA VI KHUẨN GÂY BỆNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ NHIỄM TRÙNG HUYẾT TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ 2009 – 2010 Tác giả: Trần Xuân Chương, Nguyễn Thị Phương Thảo	912	53
7	NGHIÊN CỨU MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA BỀ DÀY BÁNH RAU VÀ THAI BẰNG SIÊU ÂM HAI CHIỀU Ở THAI BÌNH THƯỜNG TỪ 16 TUẦN TUỔI TRỞ LÊN Tác giả: Nguyễn Thanh Nam, Hoàng Minh Lợi, Nguyễn Vũ Quốc Huy	705	58
8	NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦA XÉT NGHIỆM CẮT LẠNH TRONG PHẪU THUẬT CÁC KHỐI U THƯỜNG GẶP TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ Tác giả: Đặng Công Thuận, Lê Thị Thu Thảo	641	67
9	NGHIÊN CỨU SỰ LIÊN QUAN GIỮA NỒNG ĐỘ NT-PROBNP HUYẾT TƯƠNG VỚI BIẾN ĐỔI HÌNH THÁI VÀ CHỨC NĂNG THẤT TRÁI Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TYPE 2 Tác giả: Nguyễn Hải Thủy, Lê Thanh Tùng	678	74
10	ĐỊNH LƯỢNG ACID BETULINIC TRONG DƯỢC LIỆU CHẶC CHÌU BẰNG PHƯƠNG PHÁP SẮC KÝ LỎNG HIỆU NĂNG CAO Tác giả: Nguyễn Thị Hoài	739	83
11	NGHIÊN CỨU RỐI LOẠN NHỊP TIM BẰNG HOLTER ĐIỆN TIM 24 GIỜ Ở BỆNH NHÂN HẸP VAN HAI LÁ Tác giả: Nguyễn Tấn Thịnh, Lê Thị Bích Thuận	739	89
12	NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ NỘI SOI CỦA VIÊM VA VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NẠO VA TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA THÀNH PHỐ BUÔN MA THUỘT NĂM 2010 Tác giả: Võ Nguyễn Hoàng Khôi, Nguyễn Thanh Nam, Đặng Thanh	745	97
13	TỶ LỆ CÁC LOẠI BỆNH LÝ TIẾT NIỆU VÀ THÁI ĐỘ XỬ TRÍ TẠI KHOA NGOẠI TỔNG HỢP BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ Tác giả: Nguyễn Trường An, Nguyễn Đình Quang Minh	764	104
14	BƯỚC ĐẦU ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CẮT RUỘT THỪA VIÊM CẤP QUA NGÃ NỘI SOI MỘT CỔNG TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Tác giả: Phạm Như Hiệp, Hồ Hữu Thiện, Phạm Anh Vũ, Trần Văn Nghĩa	676	114
15	KHẢO SÁT KHỐI CƠ THẤT TRÁI TRÊN ĐỐI TƯỢNG TIỀN TĂNG HUYẾT ÁP BẰNG ĐIỆN TÂM ĐỒ VÀ SIÊU ÂM TIM Tác giả: Nguyễn Thị Thúy Hằng	688	119
16	PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT LỖ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ ĐẠI TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Tác giả: Phạm Như Hiệp, Hồ Hữu Thiện, Phạm Anh Vũ, Phan Hải Thanh, Nguyễn Thanh Xuân, Trần Nghiêm Trung,Văn Tiến Nhân, Phạm Trung Vỹ, Phạm Xuân Đông	740	126
17	CẬP NHẬT VỀ CÁC KIỂU GEN CỦA HBV VÀ Ý NGHĨA LÂM SÀNG Tác giả: Trần Xuân Chương	739	133
18	THÔNG TIN Y DƯỢC HỌC Tác giả: Nguyễn Hoài Phong	555	140

Bài quan tâm nhiều nhất

[1] Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng thông số TAPSE (7,103 lần)
Tạp chí: Tập 1(5) - Số 5/2011; Tác giả: Nguyễn Liên Nhựt, Nguyễn Anh Vũ
[2] Nghiên cứu tình hình sử dụng thuốc trong điều trị tăng huyết áp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế (6,179 lần)
Tạp chí: Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả: Thái Khoa Bảo Châu, Võ Thị Hồng Phượng
[3] Mối liên quan giữa mức độ sử dụng điện thoại thông minh và các rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm lý ở học sinh trung học phổ thông và sinh viên (5,548 lần)
Tạp chí: Tập 7 (04); Tác giả: Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Phúc Thành Nhân, Nguyễn Thị Thuý Hằng
[4] NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO MỨC ĐỘ VỪA VÀ NẶNG Ở KHOA CẤP CỨU BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ (3,529 lần)
Tạp chí: Tập 7 (02) ; Tác giả: Hoàng Trọng Ái Quốc, Tôn Thất Hoàng Quí, Võ Đăng Trí, Hoàng Thị Kim Trâm, Châu Thị Thanh Nga
[5] Nghiên cứu thang điểm Blatchford trong tiên lượng bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do bệnh lý dạ dày tá tràng (3,324 lần)
Tạp chí: Tập 4(3) - Số 21/2014; Tác giả: Hoàng Phương Thủy, Hoàng Trọng Thảng
[6] Stress và các yếu tố liên quan ở sinh viên Khoa Y tế Công cộng, Trường Đại học Y Dược Huế (3,299 lần)
Tạp chí: Tập 6 (03); Tác giả: Đoàn Vương Diễm Khánh, Lê Đình Dương, Phạm Tuyên, Trần Bình Thăng, Bùi Thị Phương Anh, Nguyễn Thị Trà My Nguyễn Thị Yên, Bùi Đức Hà, Nguyễn Hữu Hùng, Nguyễn Văn Kiều
[7] Nghiên cứu kỹ thuật gây mê nội khí quản một nòng trong phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực nội soi (3,156 lần)
Tạp chí: Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả: Trần Thị Thu Lành, Hồ Khả Cảnh, Nguyễn Văn Minh
[8] Giá trị tiên lượng của chỉ số MELD ở bệnh nhân xơ gan Child Pugh C (2,942 lần)
Tạp chí: Tập 7 (05) ; Tác giả: Võ Thị Minh Đức, Trần Văn Huy, Hoàng Trọng Thảng
[9] Lung-rads và cập nhật về chẩn đoán nốt mờ phổi bằng cắt lớp vi tính ngực liều thấp (2,923 lần)
Tạp chí: Tập 5(4_5) - Số 28+29/2015; Tác giả: Hoàng Thị Ngọc Hà, Lê Trọng Khoan
[10] NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ TIÊN LƯỢNG CỦA BỆNH NHÂN ĐA CHẤN THƯƠNG BẰNG THANG ĐIỂM ISS (2,910 lần)
Tạp chí: Tập 7 (02) ; Tác giả: Vũ Duy, Lâm Việt Trung

Thứ ba Tháng năm 7

Đang truy cập: 1,456

Số truy cập: 2,050,805

ISSN 1859 - 3836
TẠP CHÍ Y DƯỢC HUẾ

HUE JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY

CƠ QUAN CHỦ QUẢN: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế

Tổng Biên tập: Nguyễn Minh Tâm

Địa chỉ: Tầng 4, Nhà A Trường Đại học Y Dược Huế, số 06 Ngô Quyền Tp. Huế

Điện thoại: (0234) 3.826443; Email: tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Copyright © 2016 by G7VN