Trang chủ
Giới thiệu
Thống kê
Nội dung
Hướng dẫn
Liên hệ
Đăng nhập
Đăng ký

NỘI DUNG BÀI BÁO

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ GENE BETA GLOBIN CỦA BỆNH NHÂN BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF BETA GLOBIN GENE IN BETA THALASSEMIA PATIENTS AT HUE CENTRAL HOSPITAL
 Tác giả: Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Tôn Thất Minh Trí, Đồng Sĩ Sằng, Phan Thị Thùy Hoa, Lê Tuấn Linh, Trần Thị Như Ngà
Đăng tại: Tập 12 (04); Trang: 56
Tóm tắt bằng tiếng Việt:

Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 57 bệnh nhân β-thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế được giải trình tự toàn bộ gene β-globin.

Kết quả: 80,7% bệnh nhân β-thalassemia thuộc thể trung gian, 19,3% thể nặng. 100% thiếu máu, 75,4% lách to, 50,9% gan to, 38,6% bộ mặt thalassemia, 28,1% vàng da và 15,8% quá tải sắt; Các chỉ số hồng cầu giảm: Hb 7,5 ± 1,3 g/dL, MCV 70,9 ± 8,4 fL, MCH 20,5 ± 2,1 pg. Thành phần hemoglobin gồm HbA 35,2 ± 33,9%, HbA2 6,1 ± 2,7%, HbF 24,8 ± 18,0%, và HbE 38,6 ± 15,2%. 9 đột biến gene β-globin được xác định. Kiểu gene phổ biến nhất là βE/β0, chiếm 80,7%. Các kiểu gene βE/βA, β0/βA và βE/β+ chỉ gặp ở bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian, β0/β0 chỉ gặp ở bệnh nhân thể nặng, βE/β0 gặp ở cả hai thể.

Kết luận: Có sự khác biệt về tuổi bắt đầu truyền máu giữa các kiểu gene, trong đó kiểu gene β0/β0 là nặng nhất

Từ khóa:β-thalassemia thể trung gian, β-thalassemia thể nặng, kiểu gene
Abstract:

Background: Thalassemia is the most common monogenic disease worldwide. The severity of thalassemia depends on the degree of imbalance between the α-globin and β-globin chains. The aims of the current study were (1) to describe clinical and hematological characteristics of β-thalassemia patients; and (2) to investigate mutations of β-globin gene using Sanger sequencing, as well as the association between β-globin genotype and severity of β-thalassemia.

Materials and method: 57 β-thalassemia patients treated at Hue Central Hospital were examined by sequencing the whole β-globin gene.

Results: 80.7% with β-thalassemia intermedia, 19.3% with β-thalassemia major. Patients had 100% anemia, 75.4% splenomegaly, 50.9% hepatomegaly, 38.6% thalassemia facies, 28.1% jaundice and 15.8% iron overload; The red blood cell indices were decreased: Hb 7.5 ± 1.3 g/dL, MCV 70.9 ± 8.4 fL, MCH 20.5 ± 2.1 pg. Hemoglobin composition included HbA 35.2 ± 33.9%, HbA2 6.1 ± 2.7%, HbF 24.8 ± 18.0%, and HbE 38.6 ± 15.2%. Nine β-globin gene mutations were observed. The most common genotype was βE/β0, which occupied 80.7%. The βE/βA, β0/βA and βE/β+ genotypes were only found in β-thalassemia intermedia individuals, while the β0/β0 genotype was limited to β-thalassemia major patients. The βE/β0 genotype was seen in both types.

Conclusion: There was differences in age of blood transfusion initiation between the genotypes. Among them, the β0/β0 genotype was the most severe.

Key words: β-thalassemia intermedia, β-thalassemia major, genotype.

CÁC BÀI BÁO TRONG TẬP 12 (04)

TTTiêu đềLượt xemTrang
1CÔNG NGHỆ NANO VÀ ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH
Tác giả:  Hồ Hoàng Nhân
3619
2ĐÍCH SINH HỌC PHÂN TỬ GẮN THUỐC VÀ TRIỂN VỌNG ỨNG DỤNG TRONG ĐIỀU TRỊ UNG THƯ VÚ BỘ BA ÂM TÍNH
Tác giả:  Nguyễn Văn Cầu
33217
3NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ HEMOGLOBIN Ở TRẺ SƠ SINH BỆNH LÝ GIAI ĐOẠN SƠ SINH SỚM
Tác giả:  Nguyễn Thị Thanh Bình, Phạm Thị Ny, Nguyễn Thị Thúy Lan, Hoàng Thị Thanh Xuân, Ngô Thị Thùy Yên, Đinh Thị Hải Phương, Phạm Thị Thúy
34424
4TÌNH HÌNH KHÁNG KHÁNG SINH CỦA CỦA MỘT SỐ VI KHUẨN GÂY BỆNH THƯỜNG GẶP TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA KHU VỰC MIỀN NÚI PHÍA BẮC QUẢNG NAM
Tác giả:  Nguyễn Văn Hối, Trần Đình Bình Và Cộng Sự
31732
5ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT U LÀNH TÍNH TUYẾN NƯỚC BỌT MANG TAI
Tác giả:  Võ Khắc Tráng, Hoàng Minh Phương, Nguyễn Văn Minh, Trần Tấn Tài
36041
6ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SƠ BỘ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI CẮT ĐẠI TRÀNG KÈM TOÀN BỘ MẠC TREO TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH LÝ UNG THƯ ĐẠI TRÀNG
Tác giả:  Nguyễn Minh Thảo, Nguyễn Đình Sơn, Nguyễn Hữu Trí, Phạm Anh Vũ
32249
7NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ GENE BETA GLOBIN CỦA BỆNH NHÂN BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Tác giả:  Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Tôn Thất Minh Trí, Đồng Sĩ Sằng, Phan Thị Thùy Hoa, Lê Tuấn Linh, Trần Thị Như Ngà
31956
8KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VỀ PHÒNG NHIỄM VI RÚT U NHÚ Ở NGƯỜI (HPV) VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN CỦA PHỤ HUYNH NAM SINH TẠI MỘT SỐ TRƯỜNG TRUNG HỌC CƠ SỞ THÀNH PHỐ HUẾ
Tác giả:  Nguyễn Hoàng Lan, Lê Thị Bích Thúy, Lê Nguyễn Quỳnh Như
32164
9NGHIÊN CỨU ÁP DỤNG MỘT SỐ KỸ THUẬT MỚI TRONG ĐIỀU TRỊ XUẤT HUYẾT TIÊU HÓA TRÊN
Tác giả:  Trương Xuân Long, Nguyễn Thị Huyền Thương, Vĩnh Khánh, Phan Trung Nam, Nguyễn Thị Ngà, Nguyễn Phan Hồng Ngọc, Trần Văn Huy
38472
10ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ KHUYẾT HỔNG PHẦN MỀM Ở NGÓN TAY BẰNG VẠT TẠI CHỖ CÓ CUỐNG MẠCH LIỀN
Tác giả:  Hồ Mẫn Trường Phú, Phạm Trần Nhật Linh, Lê Khánh Linh, Nguyễn Đặng Huy Nhật
29982
11TÁI TẠO VÚ BẰNG VẠT TRAM CÓ CUỐNG CÙNG BÊN TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ CÓ SẸO MỖ CŨ VÙNG BỤNG DƯỚI
Tác giả:  Nguyễn Đình Tùng, Vi Hà Tân Anh, Lê Kim Hồng, Trần Nhật Huy, Trần Ngọc Huy, Nguyễn Văn Phúc, Trần Kim Hùng
34889
12NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ INTERLEUKIN-6 HUYẾT THANH TRÊN BỆNH NHÂN VIÊM KHỚP DẠNG THẤP
Tác giả:  Phan Thị Minh Phương, Bùi Quang Vinh, Nguyễn Thị Dung, Phan Ngọc Đan Thanh
34095
13NGHIÊN CỨU MỘT SỐ YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG NẶNG VÀ TỬ VONG Ở BỆNH NHÂN NHIỄM KHUẨN HUYẾT TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ NĂM 2018 - 2019
Tác giả:  Phan Kim Châu Mẫn, Nguyễn Duy Bình, Phạm Văn Đức, Nguyễn Thị Phương Thảo, Phan Từ Khánh Phương, Trần Xuân Chương
345102
14NGHIÊN CỨU KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VỀ SỰ CỐ Y KHOA CỦA ĐIỀU DƯỠNG VÀ HỘ SINH TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC HUẾ NĂM 2019
Tác giả:  Trần Doãn Hiếu, Trần Đình Bình, Nguyễn Hoàng Lan, Nguyễn Viết Tứ, Hoàng Lê Bích Ngọc, Đặng Thị Phương, Trần Tuấn Khôi, Nguyễn Trường Sơn
371110
1512 NĂM TRIỂN KHAI KỸ THUẬT CAN THIỆP TIM MẠCH TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ
Tác giả:  Hoàng Anh Tiến, Huỳnh Văn Minh, Nguyễn Vũ Phòng, Đoàn Khánh Hùng, Ngô Viết Lâm, Dương Minh Quý, Phạm Tuấn Hiệp, Nguyễn Xuân Hưng
387118
16NGHIÊN CỨU CHÙM CA BỆNH MELIOIDOSIS TẠI MIỀN TRUNG VIỆT NAM SAU ĐỢT LŨ LỊCH SỬ NĂM 2020
Tác giả:  Nguyễn Duy Bình, Đặng Thị Hoài Thu, Trần Xuân Chương
307125
17BỆNH VON WILLEBRAND: NHÂN BA TRƯỜNG HỢP ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VỚI NHỮNG BỐI CẢNH KHÁC NHAU VÀ TỔNG QUAN Y VĂN
Tác giả:  Nguyễn Văn Tuy, Châu Văn Hà, Nguyễn Thị Kim Hoa, Nguyễn Thị Mỹ Linh, Đặng Thị Tâm
234130
18BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP: UNG THƯ VÚ TRÊN BỆNH NHÂN CÓ TIỀN SỬ BƠM SILICON LỎNG ĐỂ NÂNG NGỰC
Tác giả:  Lê Thị Thanh Phưong, Trần Kim Hùng, Trương Văn Phụng, Phạm Xuân Khiêm, Nguyễn Đình Tùng
297137

Bài quan tâm nhiều nhất
[1] Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng thông số TAPSE (7,066 lần)
Tạp chí:  Tập 1(5) - Số 5/2011; Tác giả:  Nguyễn Liên Nhựt, Nguyễn Anh Vũ
[2] Nghiên cứu tình hình sử dụng thuốc trong điều trị tăng huyết áp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế (6,154 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Thái Khoa Bảo Châu, Võ Thị Hồng Phượng
[3] Mối liên quan giữa mức độ sử dụng điện thoại thông minh và các rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm lý ở học sinh trung học phổ thông và sinh viên (5,495 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (04); Tác giả:  Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Phúc Thành Nhân, Nguyễn Thị Thuý Hằng
[4] NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO MỨC ĐỘ VỪA VÀ NẶNG Ở KHOA CẤP CỨU BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ (3,422 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Hoàng Trọng Ái Quốc, Tôn Thất Hoàng Quí, Võ Đăng Trí, Hoàng Thị Kim Trâm, Châu Thị Thanh Nga
[5] Nghiên cứu thang điểm Blatchford trong tiên lượng bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do bệnh lý dạ dày tá tràng (3,310 lần)
Tạp chí:  Tập 4(3) - Số 21/2014; Tác giả:   Hoàng Phương Thủy, Hoàng Trọng Thảng
[6] Stress và các yếu tố liên quan ở sinh viên Khoa Y tế Công cộng, Trường Đại học Y Dược Huế (3,278 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (03); Tác giả:  Đoàn Vương Diễm Khánh, Lê Đình Dương, Phạm Tuyên, Trần Bình Thăng, Bùi Thị Phương Anh, Nguyễn Thị Trà My Nguyễn Thị Yên, Bùi Đức Hà, Nguyễn Hữu Hùng, Nguyễn Văn Kiều
[7] Nghiên cứu kỹ thuật gây mê nội khí quản một nòng trong phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực nội soi (3,137 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Trần Thị Thu Lành, Hồ Khả Cảnh, Nguyễn Văn Minh
[8] Giá trị tiên lượng của chỉ số MELD ở bệnh nhân xơ gan Child Pugh C (2,923 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (05) ; Tác giả:  Võ Thị Minh Đức, Trần Văn Huy, Hoàng Trọng Thảng
[9] NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ TIÊN LƯỢNG CỦA BỆNH NHÂN ĐA CHẤN THƯƠNG BẰNG THANG ĐIỂM ISS (2,892 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Vũ Duy, Lâm Việt Trung
[10] Lung-rads và cập nhật về chẩn đoán nốt mờ phổi bằng cắt lớp vi tính ngực liều thấp (2,863 lần)
Tạp chí:  Tập 5(4_5) - Số 28+29/2015; Tác giả:  Hoàng Thị Ngọc Hà, Lê Trọng Khoan
Thông báo



ISSN 1859 - 3836

TẠP CHÍ Y DƯỢC HUẾ 

HUE JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY

 

CƠ QUAN CHỦ QUẢN: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế

 Tổng Biên tập: Nguyễn Minh Tâm

Địa chỉ: Tầng 4, Nhà A Trường Đại học Y Dược Huế, số 06 Ngô Quyền Tp. Huế

Điện thoại: (0234) 3.826443; Email: tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Copyright © 2016 by G7VN