Kỹ thuật array CGH và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Tạp chí Y Dược học - Số 6/2011 năm 2011

Kỹ thuật array CGH và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy

2011 - Số 6/2011, trang 5

DOI: 10.34071/jmp.2011.6.1

Tóm tắt

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật array CGH có nhiều thuận lợi hơn so với các kỹ phân tích nhiễm sắc thể (NST) truyền thống, cho phép phát hiện các trường hợp lệch bội, mất, nhân đoạn hoặc tái sắp xếp không cân bằng của NST với độ phân giải cao hơn, không cần phải nuôi cấy tế bào ối hoặc gai nhau, tự động hóa và cho kết quả trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, kỹ thuật array CGH có giá xét nghiệm cao, không thể phát hiện các trường hợp đảo đoạn hoặc chuyển đoạn cân bằng, các trường hợp đa bội và các trường hợp khảm có tỷ lệ khảm dưới 20%. Ngoài ra, array CGH có thể phát hiện các CNV, các NST đánh dấu (marker chromosome) mà trong số đó nhiều trường hợp gây ra các biểu hiện lâm sàng không rõ ràng. Do đó, trong chẩn đoán trước sinh array CGH được chỉ định khi (1) Có dấu hiệu bất thường của thai nhi trên siêu âm; (2) Nghi ngờ mang chuyển đoạn không cân bằng; (3) Tiền sử đã sinh con bị bất thường NST, (4) Bố mẹ mang bất thường NST dạng cân bằng, (5) Tuổi mẹ cao.

Từ khoá

Toàn văn

PDF

Trích dẫn bài báo

Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy. (2011). Kỹ thuật array CGH và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. Tạp chí Y Dược học, , 5. DOI: 10.34071/jmp.2011.6.1

Trong số này

NT-proBNP và các điểm cắt trong bệnh lý tim mạch

Hoang Anh Tien, Huynh Van Minh, Hoang Khanh, Tran Huu Dang, Tran Viet An

Tổn thương van tim (Viêm nội tâm mạc Libman-Sacks) trong hội chứng Antiphospholipid

Vo Tam, Nguyen Van Tuan

Incretin và bệnh đái tháo đường

Tran Huu Dang

Biến chứng tim ở bệnh nhân cường giáp

Nguyen Hai Thuy , Nguyen Anh Vu

Chẩn đoán virus hợp bào đường hô hấp gây nhiễm trùng hô hấp dưới bằng kỹ thuật RT-PCR tổ

Le Van An, Huynh Hai Duong, Nguyen Chien Thang, Piero Cappuccinelli

Các yếu tố liên quan đến tái phát ở những bệnh nhân trầm cảm được điều trị bằng liệu pháp nhận thức hành vi sau 1 năm theo dõi

Tran Nhu Minh Hang, Nguyen Dang Doanh, Ngo Van Luong, Nguyen Huu Cat, Nguyen Vu Hoang, Ho Ngoc Bich

Nhân bốn trường hợp cường tuyến cận giáp nguyên phát

Nguyen Thi Thu Mai, Tran Huu Dang

Nghiên cứu ứng dụng đình chỉ thai < 49 ngày tuổi bằng Mifepristone và Misoprostol

Do Thi Kim Ngoc, Nguyen Vu Quoc Huy

Giả thuyết bệnh sinh và tiếp cận mới trong điều trị viêm âm hộ - âm đạo mãn tính do Candida

Le Minh Tam, Florian C. Beikert, Andreas Clad

Khảo sát bằng siêu âm đặc điểm bánh rau và nước ối ở các trường hợp đơn thai quá ngày sinh dự đoán

Ha Thi My Dung, Cao Ngoc Thanh, Tran Thi Song Huong

Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh nội soi, mô bệnh học với sự biểu lộ HER2 ở bệnh nhân ung thư dạ dày

Le Viet Nho, Tran Van Huy, Dang Cong Thuan, Ta Van To

Đánh giá kết quả phục hình trên cấy ghép nha khoa tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Tran Thanh Phuoc, Nguyen Toai, Le Hong Lien, Vu Thi Bac Hai, Tran Tan Tai, Nguyen Quang Hai, Nguyen Van Minh, Le Thi Diem Huong, Tran Thien Man, Chau Ngoc Phuong Thanh, Tran Thi MyLan, Le Quy Thao

Nghiên cứu đặc điểm siêu âm Doppler các động mạch chi dưới của bệnh nhân đái tháo đường týp 2

Vu Thi Ha Ninh, Tran Huu Dang, Tran Thi Song Huong, Nguyen Thu Thuy

Nghiên cứu kiểu gen của hbv ở bệnh nhân viêm gan vi-rút B mạn tính tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Tran Xuan Chuong, Ngo Viet Quynh Tram, Huynh Thi Hai Duong, Le van An

Xác định đa hình C677T trên gene MTHFR bằng kỹ thuật PCR-RFLP

Ha Thi Minh Thi, Nguyen Thi Nguyet Minh, Le Thanh Nha Uyen, Nguyen Viet Nhan

Đặc điểm lâm sàng và siêu âm Doppler tim của còn ống động mạch ở trẻ sơ sinh non tháng tại Khoa Nhi Bệnh viện Trung Ương Huế

Huynh Thi Le, Phan Hung Viet, Pham Huu Hoa

Chức năng thận tồn dư ở bệnh nhân thẩm phân phúc mạc

Hoang Bui Bao, Le Huu Loi, Vo Tam, Tran Thi Anh Thu

Nghiên cứu mối liên quan giữa microalbumin niệu và một số biến chứng ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2

Nguyen Ngoc Thanh, Nguyen Thi Le, Vu Dinh Hung

Nghiên cứu tình hình nhiễm khuẩn bệnh viện và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Yên năm 2011

Pham Hieu Vinh, Tran Dinh Binh

Hiệu quả điều trị tiệt trừ H.Pylori trong viêm dạ dày tá tràng với phác đồ 3 thuốc có chứa

Bui Quang Di, Hoang Trong Thang

Nghiên cứu những biến đổi hình thái và chức năng thất trái ở trẻ 5-15 tuổi thừa cân-béo phì đến khám tại Bệnh viện nhi đồng Cần Thơ

Bui Hung Viet , Nguyen Thi Cu

Nghiên cứu mối liên quan giữa một số yếu tố thói quen sống với rối loạn lipid máu ở người lớn tại Thành Phố Huế

Nguyen Trong Phuong, Tran Dinh Binh

Nghiên cứu kết quả can thiệp phòng chống tiền đái tháo đường trên cộng đồng tại Huyện Cầu Ngang tỉnh Trà Vinh

Cao My Phuong, Dinh Thanh Hue, Nguyen Hai Thuy

Vai trò của Solu-Medrol tại chỗ trong giảm đau sau mổ thoát vị đĩa đệm lưng

Pham Vo Ky, Truong Cong Thanh, Duong Van Nga, Nguyen Thanh Hien, Nguyen Vu Thanh Huy

Nghiên cứu bào chế viên Salbutamol phóng thích kéo dài

Le Hạu, Le Thị Thu Van, Nguyẽn Van Quý, Phùng Chát

Phân tích tình hình sử dụng thuốc điều trị trên bệnh nhân nhồi máu não cấp tại Bệnh viện Trung ương Huế từ 06/2010 đến 08/2011

Vo Thi Ha, Hoang Thi Kim Huyen, Hoang Khanh

Nghiên cứu kiến thức, thái độ và thực hành phòng chống sốt xuất huyết Dengue tại Đà Nẵng năm 2009

Nguyen Trong Phuong, Tran Dinh Binh

Nghiên cứu hình ảnh nội soi niêm mạc thực quản dạ dày ở các bệnh nhân xơ gan

Tran Van Huy, Ho Anh Hien

Các yếu tố liên quan đến tỷ lệ viêm nhiễm sinh dục dưới ở nữ công nhân Công ty Cao su Bà Rịa

Vo Van Thang, Nguyen Quang Minh

Kỹ thuật đánh dấu mô: Tiến bộ mới trong siêu âm tim

Nguyen Anh Vu

Kết hợp luân phiên sóng T và biến thiên nhịp tim trong tiên lượng bệnh nhân suy tim

Hoang Anh Tien

Nghiên cứu kiến thức, thái độ, thực hành của người chăm sóc và nhân viên y tế đối với mọc răng ở trẻ nhũ nhi

Bui Binh Bao Son

Nghiên cứu đặc điểm đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh và kết quả điều trị nhiễm trùng huyết tại Bệnh viện Trung Ương Huế 2009 – 2010

Tran Xuan Chuong, Nguyen Thi Phuong Thao

Tỉ lệ loãng xương và các yếu tố liên quan ở phụ nữ trên 50 tuổi

Tran Thi Quynh Huong, Nguyen Thi Le, Vu Dinh Hung

Hiệu quả của phương pháp điều trị vô sinh do vòi tử cung - phúc mạc bằng phẫu thuật nội soi

Cao Ngoc Thanh, Truong Quang Vinh, Nguyen Vu Quoc Huy, Pham Chi Kong va cong su

Nghiên cứu mối tương quan giữa bề dày bánh rau và thai bằng siêu âm hai chiều ở thai bình thường từ 16 tuần tuổi trở lên

Nguyen Thanh Nam, Hoang Minh Loi, Nguyen Vu Quoc Huy

Nghiên cứu tỷ lệ huyết áp “trũng” và “không trũng” bằng kỹ thuật đo huyết áp lưu động 24 giờ tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Le Van Tam, Huynh Van Minh

Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch u mô đệm dạ dày ruột ngoài ống tiêu hóa (EGIST)

Nguyen Van Mao

Nghiên cứu giá trị của xét nghiệm cắt lạnh trong phẫu thuật các khối u thường gặp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Dang Cong Thuan, Le Thi Thu Thao

Đánh giá hiệu quả của chương trình can thiệp sớm cho trẻ chậm phát triển tại cộng đồng

Nguyen Viet Nhan, Ute Schwabe, Hoang Thi Dieu Hong, Tran Thi Phuong Anh, Huynh Thi Cam Tu

Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh cắt lớp vi tính bệnh ung thư vòm họng

Phung Hung, Hoang Minh Loi, Phan Trong An

Nghiên cứu hình ảnh cắt lớp vi tính và một số đặc điểm lâm sàng tụ máu dưới màng cứng mạn tính chưa được chẩn đoán

Hoang Duc Dung, Le Trong Khoan, Hoang Minh Loi, Phan Trong An

Nghiên cứu hiệu quả của Salbutamol bình hít định liều kèm bầu hít và Salbutamol phun sương bằng máy ở bệnh nhi bị cơn hen phế quản cấp mức độ trung bình

Bui Binh Bao Son, Nguyen Thi Thanh Tam

Nghiên cứu sự liên quan giữa nồng độ NT-proBNP huyết tương với biến đổi hình thái và chức năng thất trái ở bệnh nhân đái tháo đường type 2

Nguyen Hai Thuy, Le Thanh Tung

Báo cáo trường hợp giả nhồi máu cơ tim do viêm cơ tim cấp

Hoang Thi Ngoc Thu, Nguyen Anh Vu

Nghiên cứu nồng độ acid uric huyết thanh trên bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát

Nguyen Thi Thuy Hang

Tỷ lệ mắc đái tháo đường, tiền đái tháo đường ở đối tượng có nguy cơ tại huyện Krông Pak, tỉnh Đăk Lăk năm 2010

Thai Quang Hung, Huynh The Xon

Nghiên cứu sự biến đổi nồng độ CA 72-4 ở bệnh nhân ung thư dạ dày trước và sau điều trị bằng phẫu thuật

Hoang Thi Thu Huong, Nguyen Minh Vuong

Định lượng acid betulinic trong dược liệu Chặc chìu bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao

Nguyen Thi Hoai

Nghiên cứu kiến thức, thái độ thực hành chống nhiễm khuẩn bệnh viện của sinh viên năm cuối trường Đại học Y dược Huế năm 2008

Tran Dinh Binh, Nguyen Thi Rot, Nguyen Thi Dieu Huong, Le Van Tu

Kết quả bước đầu nghiên cứu chức năng tâm trương thất trái ở bệnh nhân béo phì dạng nam bằng siêu âm Doppler mô

Nguyen Cuu Long

Nghiên cứu sự biến đổi áp lực tĩnh mạch trung tâm đặt qua tĩnh mạch nền trong điều trị sốc sốt xuất huyết Dengue tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ

Phan Van Nam, Phan Hung Viet, Pham Huu Hoa

Nghiên cứu hiệu quả điều trị của phác đồ Rabeprazole-Amoxicillin-Clarithromycin Metronidazole ở bệnh nhân loét dạ dày có Helicobacter Pylori

Vinh Khanh, Pham Ngoc Doanh, Tran Van Huy

Nghiên cứu rối loạn nhịp tim bằng Holter điện tim 24 giờ ở bệnh nhân hẹp van hai lá

Nguyen Tan Thinh, Le Thi Bich Thuan

Nghiên cứu tác động của bổ sung kẽm đến tình trạng mắc bệnh nhiễm khuẩn hô hấp cấp và tiêu chảy của trẻ < 5 tuổi bị SDD tại Xã Hương Hồ huyện Hương Trà tỉnh Thừa Thiên Huế

Nguyen Thi Cu

Một số hợp chất được phân lập từ rau má (Centella asiatica (L.) Urb.-Apiaceae) thu hái ở Thừa Thiên Huế

Nguyen Thi Hoai, Dang Thi Thao Trang

Đặc điểm lâm sàng và kết quả lấy dị vật đường tiêu hóa trên bằng nội soi ống mềm tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ngãi

Pham Ngoc Doanh, Tran Thi Kim Quy

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và nội soi của viêm VA và kết quả phẫu thuật nạo VA tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Buôn Ma Thuột năm 2010

Vo Nguyen Hoang Khoi, Nguyen Thanh Nam, Dang Thanh

Nghiên cứu chất lượng sống bệnh nhân ung thư vú bằng các bộ công cụ FACT-G, SF-36 và QLQ-c30

Nguyen Nguyen Thai Bao, Nguyen Dinh Tung, Nguyen Vu Quoc Huy

Nghiên cứu giá trị C-reactive protein (CRP) trong bệnh viêm cầu thận cấp ở trẻ em

Ho viet Hieu

Đánh giá kết quả điều trị chắp mi bằng tiêm Triamcinolone tại chỗ

Nguyen Thi Thu, Vo Viet Hien, Do Thi Em

Nghiên cứu sự biến đổi của huyết áp động mạch đo bằng phương pháp không xâm nhập và xâm nhập ỏ bệnh nhi sốc do sốt xuất huyết Dengue

Ha Anh Tuan, Phan Hung Viet, Pham Huu Hoa

Tỷ lệ các loại bệnh lý tiết niệu và thái độ xử trí tại Khoa Ngoại Tổng hợp Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nguyen Truong An, Nguyen Dinh Quang Minh

Đánh giá kết quả tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối bằng mảnh ghép gân xương bánh chè tự thân qua nội soi tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Le Nghi Thanh Nhan, Bui Huu Toan

Nghiên cứu chất lượng sống bệnh nhân ung thư vú bằng các bộ công cụ FACT-G, SF-36 và QLQ-c30

Ho Van Quang, Le Hong Chinh, Tràn Xuan Thịnh

Nghiên cứu sự thay đổi nhiệt độ ở nách và miệng của bệnh nhân bị nhiễm trùng tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Le Van An, Trinh Thi Dao

Vaccine HPV và ung thư cổ tử cung

Nguyen Vu Quoc Huy

Thiết kế một phần mềm “nội bộ” để tính nguy cơ thai nhi mắc trisomy 21, trisomy 18 và khuyết tật hở của ống thần kinh ở tuần thai thứ 15- 22

Nguyen Viet Nhan, Cao Ngoc Thanh, Ha Thi Minh Thi, Do Thi Thanh Thuy

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng sơ sinh bệnh lý điều trị tại Khoa Nhi Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nguyen Thi Kieu Nhi

Bước đầu đánh giá kết quả phẫu thuật cắt ruột thừa viêm cấp qua ngã nội soi một cổng tại Bệnh viện trung ương Huế

Pham Nhu Hiep, Ho Huu Thien, Pham Anh Vu, Tran Van Nghia

Khảo sát mối liên quan giữa sự lành thương sau phẫu thuật răng khôn hàm dưới với mức độ mọc lệch – ngầm

Tran Tan Tai

Bổ sung kiến thức sau đại học: Tóm tắt khuyến cáo của EASL 2011 trong điều trị viêm gan siêu vi C

Tran Van Huy

Đánh giá kết quả điều trị mộng thịt nguyên phát bằng phẫu thuật ghép màng ối

Phan Van Nam, Nguyen Thanh Hai, Pham Nhu Vinh Tuyen

Khảo sát khối cơ thất trái trên đối tượng tiền tăng huyết áp bằng điện tâm đồ và siêu âm tim

Nguyen Thi Thuy Hang

Hiệu quả điều trị tiệt trừ HP trong loét dạ dày tá tràng với phác đồ 3 thuốc chuẩn

Bui Quang Di, Nguyen Phuoc Lam

Khảo sát sự đàn hồi động mạch chủ ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát bằng siêu âm tim

Nguyen Thi Hieu Dung, Nguyen Thi Thuy Hang

Nhận xét kết quả ứng dụng siêu âm cấp cứu mở rộng trong chấn thương (E-FAST)

Tran Thang, Doan Thi Phuong Ly, Le Thi Nhan

Phẫu thuật nội soi một lỗ điều trị ung thư đại tràng tại Bệnh viện Trung ương Huế

Pham Nhu Hiep, Ho Huu Thien, Pham Anh Vu, Phan Hai Thanh, Nguyen Thanh Xuan, Tran Nghiem Trung,Van Tien Nhan, Pham Trung Vy, Pham Xuan Dong

Bổ túc kiến thức sau đại học: Điều trị đích trong ung thư dạ dày

Tran Van Huy, Le Viet Nho

Thông tin y dược học

Nguyen Thi Anh Phuong

Bổ túc kiến thức sau đại học: Vai trò và giá trị của tình trạng thụ thể estrogen, progesteron và Her-2 trong ung thư vú bằng phương pháp mô hóa miễn dịch

Dang Cong Thuan

So sánh giá trị tỷ lệ mỡ cơ thể (BFP) và mức mỡ nội tạng (VFL) với BMI, vòng bụng và một yếu tố nguy cơ tim mạch-chuyển hóa

Nguyen Hai Quy Tram, Hoang Khanh Hang

Cập nhật về các kiểu gen của HBV và ý nghĩa lâm sàng

Tran Xuan Chuong

Thông tin y dược học

Nguyen Thi Anh Phuong

Thông tin Y Dược học

Nguyen Thi Anh Phuong

Thông tin Y Dược học

Nguyen Hoai Phong

Phân tích hồi qui logistic bằng phần mềm Medcalc

Le Dinh Van

Phẫu thuật nội soi ung thư đại tràng trái tại Bệnh viện Trung ương Huế

Le Manh Ha, Pham Trung Vy

Hình ảnh cộng hưởng từ một số trường hợp nhiễm ký sinh trùng não hiếm gặp tại Bệnh viện Đại học Y Dược Huế

Hoang Minh Loi, Truong Quang Anh, Hoang Thi Ngoc Ha, Le Trong Khoan, Ton Nu Phuong Anh, Ngo Thi Minh Chau

Đặc điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học viêm dạ dày mạn cho HP

Nguyen Thanh Dung, Tran Quang Di, Hoang Trong Thang

Cập nhật về điều trị Helicobacter pylori

Vinh Khanh, Tran Van Huy

Thông tin y dược học

Nguyen Vu Quoc Huy, Tran Ngoc Khanh Nam