Trang chủ

/

Bài báo

Tạp chí Y Dược học - Số 6/2011 năm 2011

Kỹ thuật array CGH và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh

Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy

2011 - Số 6/2011, trang 5

DOI: 10.34071/jmp.2011.6.1

Tóm tắt

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật array CGH có nhiều thuận lợi hơn so với các kỹ phân tích nhiễm sắc thể (NST) truyền thống, cho phép phát hiện các trường hợp lệch bội, mất, nhân đoạn hoặc tái sắp xếp không cân bằng của NST với độ phân giải cao hơn, không cần phải nuôi cấy tế bào ối hoặc gai nhau, tự động hóa và cho kết quả trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, kỹ thuật array CGH có giá xét nghiệm cao, không thể phát hiện các trường hợp đảo đoạn hoặc chuyển đoạn cân bằng, các trường hợp đa bội và các trường hợp khảm có tỷ lệ khảm dưới 20%. Ngoài ra, array CGH có thể phát hiện các CNV, các NST đánh dấu (marker chromosome) mà trong số đó nhiều trường hợp gây ra các biểu hiện lâm sàng không rõ ràng. Do đó, trong chẩn đoán trước sinh array CGH được chỉ định khi (1) Có dấu hiệu bất thường của thai nhi trên siêu âm; (2) Nghi ngờ mang chuyển đoạn không cân bằng; (3) Tiền sử đã sinh con bị bất thường NST, (4) Bố mẹ mang bất thường NST dạng cân bằng, (5) Tuổi mẹ cao.

Từ khoá

Toàn văn

PDF

Trích dẫn bài báo

Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Vũ Quốc Huy. (2011). Kỹ thuật array CGH và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. Tạp chí Y Dược học, , 5. DOI: 10.34071/jmp.2011.6.1

Trong số này

Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011

Toà soạn

Địa chỉ
Tầng 4, nhà A, Trường ĐH Y-Dược Huế
06 Ngô Quyền, TP Huế, Việt Nam

Email

tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Phone

0234-3824663

© 2010-2023 Tạp chí Y Dược học . Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông