Tạp chí Y Dược học - Tập 12 (04) năm 2022
Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Tôn Thất Minh Trí, Đồng Sĩ Sằng, Phan Thị Thùy Hoa, Lê Tuấn Linh, Trần Thị Như Ngà
2022 - Tập 12 (04), trang 56
Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 57 bệnh nhân β-thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế được giải trình tự toàn bộ gene β-globin.
Kết quả: 80,7% bệnh nhân β-thalassemia thuộc thể trung gian, 19,3% thể nặng. 100% thiếu máu, 75,4% lách to, 50,9% gan to, 38,6% bộ mặt thalassemia, 28,1% vàng da và 15,8% quá tải sắt; Các chỉ số hồng cầu giảm: Hb 7,5 ± 1,3 g/dL, MCV 70,9 ± 8,4 fL, MCH 20,5 ± 2,1 pg. Thành phần hemoglobin gồm HbA 35,2 ± 33,9%, HbA2 6,1 ± 2,7%, HbF 24,8 ± 18,0%, và HbE 38,6 ± 15,2%. 9 đột biến gene β-globin được xác định. Kiểu gene phổ biến nhất là βE/β0, chiếm 80,7%. Các kiểu gene βE/βA, β0/βA và βE/β+ chỉ gặp ở bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian, β0/β0 chỉ gặp ở bệnh nhân thể nặng, βE/β0 gặp ở cả hai thể.
Kết luận: Có sự khác biệt về tuổi bắt đầu truyền máu giữa các kiểu gene, trong đó kiểu gene β0/β0 là nặng nhất
Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Tôn Thất Minh Trí, Đồng Sĩ Sằng, Phan Thị Thùy Hoa, Lê Tuấn Linh, Trần Thị Như Ngà. (2022). Nghiên cứu đặc điểm phân tử gene beta globin của bệnh nhân beta thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp chí Y Dược học, , 56. DOI: 10.34071/jmp.2022.4.7
Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011
tcydhue@huemed-univ.edu.vn
0234-3824663
© 2010-2023
Tạp chí Y Dược học .
Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông