Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân Thalassemia.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 37 trẻ được chẩn đoán Thalassemia điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế từ 4/2012 đến 6/2013. Tất cả bệnh nhân nghiên cứu đều được tiến hành khám lâm sàng kỹ theo mẫu nghiên cứu, được làm xét nghiệm đầy đủ về huyết học.

Kết quả: Tuổi nhập viện trung bình là 8 ± 4,1 tuổi; Nam và nữ tương đương nhau. Thể lâm sàng gặp nhiều nhất là dị hợp tử kép β-Thalassemia/HbE (54,1%), kế đến là β-Thalassemia (29,7%) và ít nhất là α-Thalassemia (16,2%). Biểu hiện lâm sàng thường gặp là: thiếu máu chiếm 94,6%; Lách lớn (94,6%); Gan lớn (91,9%); Biến dạng xương mặt (86,5%); sạm da (43,2%), suy dinh dưỡng (37,8%), vàng da (29,7%); suy tim (18,9%). Xét nghiệm cho thấy: Hồng cầu nhược sắc chiếm tỷ lệ 86,5%. Thiếu máu vừa (59,5%) và nặng (32,4%); Bilirubin gián tiếp tăng (91,9%). Sắt huyết thanh tăng (56,8%). Ferritine tăng (81,1%); Biến đổi Xquang sọ (73%).

Kết luận: Thể thường gặp nhất là thể β-Thalassemia. Biểu hiện lâm sàng thường gặp là thiếu máu, gan lách lớn, biến dạng xương mặt. Xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu mức độ vừa, tăng bilirubin gián tiếp, tăng sắt và ferritin huyết thanh.

Objective: To describe the clinical and subclinical characteristics of thalassemia.

Methods: A crosssectional study was performed on 37 patients with thalassemia treated at the Pediatric Department, Hue Central Hospital from 4/2012 to 6/2013.

Results: The average age on admission was 8 ± 4.1 years old. The rate of male/female was equal. The genotype β-thalassemia/HbE accounted for 54.1%; β-thalassemia 29.7% and α-thalassemia 16.2%. Common clinical features were anemia (94.6%), splenomegaly (94.6%), hepatomegaly (91.9%), facial bone deformities (86.5%), melasma (43.2%), malnutrition (37.8%), jaundice (29.7%) and heart failure (18.9%). Subclinical characteristics were hypochromia red blood cells (86.5%), medium anemia (59.5%), severe anemia (32.4%); indirect hyperbilirubinemia (91.9%); Elevated serum iron (56.8%); Elevated serum ferritin (81.1%); skull x-ray abnormalities (73%).

Conclusions: The most common genotype was β-thalassemia/HbE. Common clinical and subclinical features were moderate anemia, hepatospleenomegaly, deformed facial bones; medium anemia, indirect hyperbilirubinemia, Elevated serum iron and ferritin.