Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi tại miền Trung Việt Nam | Tạp chí Y Dược học

/

Bài báo

Tạp chí Y Dược học - Số 13/2013 năm 2013

Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi tại miền Trung Việt Nam

Đoàn Hữu Nhật Bình, Lê Tuấn Linh, Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh, Lê Phan Tưởng Quỳnh

2013 - Số 13/2013, trang 14

DOI: 10.34071/jmp.2013.1.2

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc các thai phụ có tuổi thai từ 11-14+1 tuần, tính nguy cơ kết hợp độ dày mờ da gáy và chỉ số sinh hóa freeβHCG, PAPP-A bằng phần mềm FMF. Xét nghiệm chẩn đoán đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng kỹ thuật QF-PCR.

Kết quả: Sàng lọc cho 1516 thai phụ thì có 145 thai phụ có nguy cơ cao đối với một trong các hội chứng T21, T18, T13. Trong đó, chỉ có 78 người đồng ý tham gia chọc ối chẩn đoán. Phát hiện 7 trường hợp bất thường số lượng NST.

Kết luận: Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng là 9,6%. Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao đồng ý chẩn đoán là 53,8%. Tỷ lệ thai nhi chẩn đoán bất thường số lượng NST là 9,0%, trong đó 85,7% mắc T21, 14,3% mắc T18, không có trường hợp nào mắc T13

Từ khoá

Toàn văn

PDF

Trích dẫn bài báo

Đoàn Hữu Nhật Bình, Lê Tuấn Linh, Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh, Lê Phan Tưởng Quỳnh. (2013). Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi tại miền Trung Việt Nam. Tạp chí Y Dược học, , 14. DOI: 10.34071/jmp.2013.1.2

Trong số này

Tổng quan: Nhiễm enterovirus 71 (EV71): Virus học, dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và biện pháp phòng chống

Thai Quang Hung, Tran Dinh Binh, Dinh Thanh Hue

Testosterone và hội chứng chuyển hóa nam giới

Nguyen Hai Thuy

Vai trò của dấu ấn sinh học trong nhồi máu não

Tăng glucose máu ở bệnh nhân nguy kịch

Update: Clinical manifestations of dengue fever 2013

Tran Xuan Chuong

Sự hình thành, phát triển và kết quả của ứng dụng đồng vị phóng xạ và Y học (Y học hạt nhân) tại Việt Nam

Effects of lercanidipine versus amlodipine in hypertensive patients with cerebral ischemic stroke

Cao Thuc Sinh, Huynh Van Minh, Tran Van Huy

Nghiên cứu xác định các đa hình codon 72 trên gene P53 ở bệnh nhân ung thư dạ dày

Nguyen Thi Tuy Ha, Ha Thi Minh Thi

Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và tiền sản giật – sản giật

Cao Ngoc Thanh, Ha Thi Minh Thi, Nguyen Viet Nhan, Nguyen Vu Quoc Huy, Tran Duy

Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng siêu âm Doppler tim ở người lớn bình thường

Nghiên cứu hình thái tim phải bằng siêu âm tim ở người lớn bình thường

Vo Dang Nhat, Nguyen Anh Vu

Nghiên cứu rối loạn chức năng thất trái bằng siêu âm doppler tim ở bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối điều trị lọc màng bụng

Vo Tam, Hoang Viet Thang

Monophasic synovial sarcoma of the lower extremity: A case report and review of the literature

Le Trong Binh, Hoang Minh Loi, Le Trong Khoan, Pham Thanh Bac, Nguyen Van Dien, Nguyen Sanh Tung, Nguyen Van Mao

Ứng dụng kỹ thuật gây tê đám rối thần kinh cánh tay đường giữa các cơ bậc thang để phẫu thuật kết hợp xương đòn

Nguyen Van Minh

Tăng tốc độ hòa tan của một thuốc điều trị cao huyết áp bằng hệ phân tán rắn

Tran Ha Lien Phuong, Tran Truong Dinh Thao, Le Do Thai Ngan, Dang Ngan Trieu Yen, Ly Thanh Thao, Pham Thi Thuy Duong, Vo Van Toi

Đánh giá hiệu quả điều trị đau dây thần kinh tọa do thoái hóa cột sống bằng y học cổ truyền

Nguyen Thi Tan, Phan Thi Hong Ngoc

Efficacy of sequential therapy (RA-RCT) in Helicobacter pylori eradication in patients with chronic gastritis

Tran Van Huy, Le Minh Tan

Nghiên cứu hiệu quả phương pháp bơi lên và thang nồng độ trong lọc rửa tinh trùng thụ tinh nhân tạo

Le Minh Tam, Nguyen Van Trung, Nguyen Thi Tam An, Phan Quang Trung, Cao Ngoc Thanh

Đánh giá các phương pháp phát hiện Staphylococcus Aureus kháng Methicillin tại bệnh viện Trung Ương Huế

Nguyen Thi Kim Chi, Tran Dinh Binh, Nguyen Thi Nam Lien, Mai Van Tuan, Sylvain Godreuil

Khảo sát giá trị của kỹ thuật ELISA tìm kháng thể kháng T.Vaginalis và tỷ lệ nhiễm T. Vaginalis ở Thừa Thiên - Huế

Ton Nu Phuong Anh, Ngo Minh Chau, Nguyen Phuoc Vinh, Pier Luigi Fiori, Le Minh Tam, Nguyen Thi Tuy Ha, Nguyen Vu Quoc Huy

Nghiên cứu nồng độ retinol huyết thanh ở trẻ sơ sinh đẻ non tại khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế

Chỉ số BMI và chỉ số sinh lý tim của học sinh một số dân tộc tỉnh Kontum

Nghiên cứu hiệu quả của kẹp cầm máu qua nội soi ở bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do loét dạ dày tá tràng phối hợp với thuốc ức chế bơm proton liều cao

Huynh Hieu Tam, Hoang Trong Thang

Hip fractures in 5 years at Hue University Hospital

Ho Duy Binh, Le nghi Thanh Nhan, Aare Märtson, Katre Maasalu, Sulev Koks

Nghiên cứu sự rối loạn Natri huyết tương ở bệnh nhân chấn thương sọ não nặng

Nguyen Viet Quang

Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh siêu âm và cắt lớp vi tính chấn thương thận

Le Van Khoa, Le Trong Khoa, Phan Trong An

Khảo sát tình hình đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh thường gặp tại bệnh viện Bình An - Kiên Giang năm 2010

Mai Nguyen Ngoc Trac

Giá trị FA của cộng hưởng từ khuếch tán dẫn truyền nghịch hướng trong chẩn đoán phân độ mô học u thần kinh đệm

Nguyen Van Dinh, Hoang Minh Loi

Nghiên cứu tác dụng chống Oxy hóa của cây Xuân hoa Pseuderanthemum radlk trên chuột nhắt trắng (swiss)

Le Trong Binh, Hoang Minh Loi, Le Trong Khoan, Nguyen Van Mao, Tran Van Huy

Điều trị thoát vị bẹn bằng tấm lưới nhân tạo có nút (MESH-PLUG)

Nguyen Doan Van Phu, Le Loc, Nguyen Van Lieu

Nghiên cứu đặc điểm tim bẩm sinh ở trẻ bị hội chứng rubella bẩm sinh

Nguyen Ngoc Minh Chau, Thai Viet Tuan, Phan Hung Viet

Nồng độ pepsinogen I huyết thanh ở bệnh nhân ung thư dạ dày

Phan Thi Minh Tam, HoangThi Thu Huong,Nguyen Anh Tuyen, Le Thi Phuong Anh

Đặc điểm hình thái và một số chỉ tiêu lý-hóa cây sâm đá (Curculigo sp.) một loài dược liệu quí hiếm.

Ngo Dung, Nguyen Thi Nhan, Hoang Khanh

Nghiên cứu phát hiện nhiễm sán lá gan lớn bằng kỹ thuật miễn dịch gắn enzym (ELISA)

Dang Van Phu, Tran Thang, Nguyen Chi Thanh, Tran Thi Phuong Nhi, Nguyen Viet Duy, Le Thi Nhan

Đánh giá kết quả điều trị gãy xương vùng hông tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Huế trong 5 năm (2008-2012)

Ho Duy Binh, Le Nghi Thanh Nhan, Aare Märtson, Katre Maasalu, Sulev Koks

Cắt lách nội soi: Chỉ định và Kết quả

Hò Van Linh, Duong Xuan Lọc, Nguyẽn Dình Dạt, Phan Dình Tuán Dung, Hoang Trong Nhat Phuong, Dang Ngoc Hung, Phan hải Thanh, Pham Anh Vu, Phạm Nhu Hiẹp, Le Manh Ha, Le Lọc

Ảnh hưởng của bức xạ ion hóa gây stress nhiệt trên cơ thể người so với tiêu chuẩn ISO 7243

Le Van Trong va cong su

Nguyen Quang Hai

Đặc điểm bệnh tiêu chảy cấp do Rotavirus tại Khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định

Nguyen Quoc Tinh, Nguyẽn Thị Cu

Xác định hàm lượng polyphenol toàn phần, khả năng triệt tiêu gốc tự do, khả năng ức chế men alph-glucosidase và hiệu quả kiểm soát đường huyết trên chuột đái tháo đường của sản phẩm VOS chiết tách từ lá vối, lá ổi, lá sen

Truong Tuyet Mai,Nguyen Thi Lam, Pham Lan Anh, Truong Hoang Kien

Khảo sát hình ảnh siêu âm gan nhiễm mỡ ở bệnh nhân đến khám sức khỏe toàn diện tại bệnh viện trường Đại học Y Dược Huế năm 2013

Hoang Minh Loi, Dang Thi Thu Hien

Khảo sát nồng độ Hs-CRP huyết thanh ở bệnh nhân suy thận mạn điều trị bảo tồn

Nguyen Van Tuan,Vo Tam, Hoang Bui Bao

Khảo sát đặc điểm lâm sàng, X-quang và kết quả điều trị phẫu thuật bệnh lý viêm quanh chóp mạn

Tran Tan Tai, Le Ha Thuy Nhung

Le Tan Phung, Gerard FitzGerald

Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP để xác định các đột biến A2142G và A2143G trên gene 23S rRNA gây đề kháng clarithromycin của vi khuẩn Helicobacter pylori

Ha Thi Minh Thi, Tran Van Huy

Nghiên cứu tình trạng xuất huyết não – màng não ở trẻ em tại bệnh viện Trung Ương Huế

Ton Nu Van Anh, Nguyen Thi Thu Hien

Liên quan giữa nồng độ testosterone huyết tương với một số yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân nam đái tháo đường týp 2

Nguyen Thi Bach Oanh, Nguyen Hai Thuy, Nguyen Cuu Loi

Phân tích đặc điểm tinh dịch của các bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh nặng

Tran Duc Phan, Tran Van Sac

Khảo sát đặc điểm hình ảnh nội soi, giải phẫu bệnh của bệnh dạ dày tăng áp cửa ở bệnh nhân nhân xơ gan

Tran Pham Chi, Hoang Trong Thang, Ho Ngoc Sang

Đề kháng clarithromycin và Levofloxacin của Helicobacter pylori: So sánh phương pháp đĩa khuếch tán và E-Test

Phan Trung Nam, Tran Van Huy, Tran Thi Nhu Hoa, Le Van An, Antonella Santona, Bianca Paglietti, Piero Cappuccinell, Salvatore Rubino

Chọn lọc dòng vi khuẩn có khả năng tổng hợp tinh chất bạc hà (l-menthol) từ hỗn hợp menthyl benzoate triền quang

Ngo Thi Minh Thu, Zheng Gaowei, Xu Jianhe

Nghiên cứu tác động của thắt giãn tĩnh mạch thực quản phối hợp propranolol lên bệnh lý dạ dày tăng áp cửa ở bệnh nhân xơ gan

Nghiên cứu tình trạng gan nhiễm mỡ và nồng độ lipid máu ở trẻ thừa cân-béo phì tại khoa Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế

Nguyẽn Thị Cụ

Nguyen Van Minh

Nghiên cứu phát triển công thức thuốc với hệ chuyên gia

Nguyen Thanh Tan, Do Quang Duong

Nghiên cứu đặc điểm vận tốc di chuyển của tinh trùng bằng máy Casa

Nguyen Anh Thu, Tran Duc Phan, Doan Minh Thuy

Khảo sát đặc tính đàn hồi động mạch chủ lên bằng siêu âm tim ở nam giới nghiện thuốc lá

Tran Minh Hoa, Nguyen Thi Thuy Hang

Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh siêu âm và cắt lớp vi tính u máu gan

Huynh Vi Thang, Le Trong Khoan, Vu Trong Hao

Le Chuyen, Nguyen Hai Thuy, Hoang Khanh, Le Van An, Le Thanh Hai, Duong Thi Ngoc Lan, Nguyen Vu Lam Yen

Nhân 13 trường hợp lấy dị vật phế quản qua nội soi phế quản ống mềm tại bệnh viện Trung ương Huế

Hoang Thi Lan Huong, Tran Duy Vinh

Nghiên cứu độ thanh thải ure tuần, độ thanh thải creatinin tuần ở bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối thẩm phân phúc mạc

Hoang Viet Thang

Đánh giá kết quả điều trị trĩ bằng phương pháp triệt mạch khâu treo trĩ THD tại khoa Ngoại, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nguyen Van Lieu Nguyen Doan Van Phu Nguyen Thanh Phuc

Kết quả điều tra tình hình sắc giác ở học viên trường Trung học Giao thông Vận tải Thừa Thiên Huế

Nguyen Thi Anh Thu, Nguyen Thi Mai Dung

Nghiên cứu các yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân có hội chứng ngưng thở khi ngủ dạng tắc nghẽn bằng máy SASA07 cải tiến có đối chiếu với máy Stardust 2

Hoang Anh Tien, Nguyen Thi Y Nhi, Nguyen Luu Trinh, Phan Thi Hong Diep, Nguyen Huu Cat, Nguyen Minh Tam, Doan Phuoc Thuoc, Hoang Khanh, Huynh Van Minh, Cao Ngoc Thanh

Nguyen Thanh Cong, Le Chuyen, Hoang Khanh

Hình ảnh cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ tuyến thượng thận

Hoá học phân đoạn n-hexane của cây Bù dẻ tía (Uvaria grandiflora) thu hái tại Quảng Trị

Le Thi Bich Hien, Le Thi Hong Oanh, Ho Viet Duc, Vo Quoc Hung, Nguyen Thi Hoai

Tổng quan về phân cụm dữ liệu trong tin sinh học

Nguyen Duc Tung, Nguyen Thi Le Thuy, Bui Le Thanh Nhan

Khảo sát chỉ số TEI thất trái bằng siêu âm tim Doppler ở vận động viên chuyên nghiệp

Nguyen Thi Thuy Hang

Nguyen Viet Quang

Hoang Bao Nhan, Nguyen Vu Quoc Huy

Các tính chất lý hóa của bột glucomannan tách chiết từ củ nưa – amorphophallus paeoniifolius trồng tại Thừa Thiên Huế

Nguyen Thi Hoai, Tran Thi Van Thi, Le Trung Hieu, Vo Thi Mai Huong

Nghiên cứu giá trị tiên lượng của nồng độ hs-CRP, fibrinogen, bạch cầu, tốc độ lắng máu ở bệnh nhân tai biến mạch máu não giai đoạn cấp

Le Chuyen, Le Thi Hang

Một số ý kiến trao đổi về nội dung và phương pháp giảng dạy môn lý sinh trong các trường Đại học Y tại Việt Nam

Phan Thi Le Minh

Tổng quan về dùng Opioid khoang dưới nhện để điều trị giảm đau trong và sau mổ

Nguyen Van Minh

Nghiên cứu nồng độ N-terminal pro B- Natriuretic peptide huyết tương ở bệnh nhân xuất huyết não giai đoạn cấp

Nguyen Viet Quang, Nguyen Viet Quang Hien

Vai trò của khoa Khoa học cơ bản trong trường Đại học Y Dược Huế

Đánh giá kết quả bước đầu gây tê đám rối thần kinh cánh tay dưới hướng dẫn của siêu âm

Nguyen Viet Quang

Thông tin y dược

Nguyen Thi Anh Phuong

Biến chủng cúm A/H5N1: Khả năng gây bệnh và biện pháp phòng chống

Tác dụng kháng ung thư của chi uvaria

Le Thi Bich Hien, Ho Viet Duc, Nguyen Thi Hoai

Vai trò và ứng dụng của Xác suất trong chẩn đoán y khoa

Khảo sát mức độ nôn nghén và chất lượng sống của thai phụ nôn do thai trong nửa đầu thai kỳ

Nguyen Thi Bich Ngoc, Nguyen Vu Quoc Huy

Nghiên cứu kiến thức và thực hành giáo dục sức khoẻ của cán bộ y tế xã phường tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2011

Doan Phuoc Thuoc, Nguyen Trung Quan

Thông tin y dược

Đánh giá hiệu quả điều trị đau vai gáy bằng châm cứu, xoa bóp và thuốc thang

Nghiên cứu xác định kiểu gene cagA và vacA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân ung thư dạ dày

Le Quý Hung, Ha Thi Minh Thi

Bổ túc sau đại học: Cập nhật điều trị hội chứng ruột kích thích

Khảo sát kết quả phim chụp tử cung – vòi tử cung ở các trường hợp vô sinh

Le Thi Hong Vu, Le Minh Tam

Bác sĩ Carlo Urbani, người đầu tiên phát hiện và xác nhận đại dịch SARS

Nguyen Thi Anh Phuong

Xuất bản trong năm

Indexing

Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011

Toà soạn

Địa chỉ

Tầng 4, nhà A, Trường ĐH Y-Dược Huế
06 Ngô Quyền, TP Huế, Việt Nam

Email

tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Phone

0234-3824663

Tạp chí

Trang chủ Giới thiệu Thống kê Liên hệ Gửi bài

© 2010-2023 Tạp chí Y Dược học . Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông