Tạp chí Y Dược học - Tập 11 (01) năm 2021
Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius
2021 - Tập 11 (01), trang 52
Đặt vấn đề: β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; (2) Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger.
Kết quả: Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định: HbE (47,5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%); Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng.
Kết luận: MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.
Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius. (2021). Xác định đột biến gene beta-globin ở bệnh nhân beta-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR. Tạp chí Y Dược học, , 52. DOI: 10.34071/jmp.2021.1.7
Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011
tcydhue@huemed-univ.edu.vn
0234-3824663
© 2010-2023
Tạp chí Y Dược học .
Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông