Trang chủ

/

Bài báo

Tạp chí Y Dược học - Tập 11 (01) năm 2021

Xác định đột biến gene beta-globin ở bệnh nhân beta-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR

Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius

2021 - Tập 11 (01), trang 52

DOI: 10.34071/jmp.2021.1.7

Tóm tắt

Đặt vấn đề: β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; (2) Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger.

Kết quả: Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định: HbE (47,5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%); Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng.

Kết luận: MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.

Toàn văn

PDF

Trích dẫn bài báo

Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius. (2021). Xác định đột biến gene beta-globin ở bệnh nhân beta-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR. Tạp chí Y Dược học, , 52. DOI: 10.34071/jmp.2021.1.7

Trong số này

Tạp chí Y Dược học thuộc Trường Đại học Y Dược- Đại học Huế được phép hoạt động báo chí theo giấy phép số 1720/GP-BTTTT ngày 15 tháng 11 năm 2010 và được Bộ Khoa học – Công nghệ cấp mã số ISSN 1859-3836 theo Quyết định số 009/TTKHCN-ISSN ngày 22 tháng 03 năm 2011

Toà soạn

Địa chỉ
Tầng 4, nhà A, Trường ĐH Y-Dược Huế
06 Ngô Quyền, TP Huế, Việt Nam

Email

tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Phone

0234-3824663

© 2010-2023 Tạp chí Y Dược học . Cơ quan chủ quản: Trường Đại học Y-Dược Huế
Giấy phép xuất bản bản in số 1720/GP-BTTTT ngày 15/11/2010 của Bộ Thông tin và Truyền thông