| Tạp chí Y Dược học

Tạp chí Y Dược học - No. 3 năm 2012

Hemoglobin and thalassemia

Le Phan Minh Triet, Phan Thi Thuy Hoa, Bruno Masala

2012 - No. 3, trang 101

DOI: 10.34071/jmp.2012.1e.16

Tóm tắt

Hemoglobins play an very important role in red blood cells, they carry oxygen and carbon dioxide throughout the body. Hemoglobin molecule consists of four polypeptide subunits, two identical α-globin chains and two identical β-globin chains, covalently bound with a heme prostetic pigments. The b-like globin genes located on chromosome 11p15.5 and α-like globin genes located on chromosome 16p13.3 are responsible for synthesis of globin chains of Hemoglobins. Mutations of these genes cause hypochromic microcytic hemolytic anemia including α-thalassemia, β-thalassemia and some other types.Thalassemia is among the most common inherited diseases worldwide, it has been estimated that 7% of the world’s population are carriers for different inherited disorders of hemoglobin. There are certain mutations responsible for >90% thalassemia cases and about 10% mutations which are unknown or considered as very rare ones. Molecular defects of α-thalassemia are mainly associated with deletions or mutations of one or more of the α-globin genes, of which now more than 50 known deletional mutations have been discovered. In β-thalassemia, more than 200 point mutations and, rarely deletions, have been reported. The list of Hb mutations is updated at http://globin.bx.psu.edu/hbvar/. Key words: Hemoglobin, thalassemia

Từ khoá

Hemoglobins_x005F_x000D_ play an very important role in red blood cells they carry oxygen and carbon_x005F_x000D_ dioxide throughout the body. Hemoglobin molecule consists of four polypeptide_x005F_x000D_ subunits two identical α-globin chains and two identical β-globin chains,_x005F_x000D_ covalently bound with a heme prostetic pigments. The b-like globin genes_x005F_x000D_ located on chromosome 11p15.5 and α-like globin genes located on chromosome_x005F_x000D_ 16p13.3 are responsible for synthesis of globin chains of Hemoglobins._x005F_x000D_ Mutations of these genes cause hypochromic microcytic hemolytic anemia_x005F_x000D_ including α-thalassemia β-thalassemia and some other types.Thalassemia is_x005F_x000D_ among the most common inherited diseases worldwide it has been estimated_x005F_x000D_ that 7% of the world’s population are carriers for different inherited_x005F_x000D_ disorders of hemoglobin. There are certain mutations responsible for >90%_x005F_x000D_ thalassemia cases and about 10% mutations which are unknown or considered as_x005F_x000D_ very rare ones. Molecular defects of α-thalassemia are mainly associated with_x005F_x000D_ deletions or mutations of one or more of the α-globin genes of which now_x005F_x000D_ more than 50 known deletional mutations have been discovered. In_x005F_x000D_ β-thalassemia more than 200 point mutations and rarely deletions have been_x005F_x000D_ reported. The list of Hb mutations is updated at http://globin.bx.psu.edu/hbvar/._x005F_x000D_ Hemoglobin thalassemia

Toàn văn

PDF

Trích dẫn bài báo

Le Phan Minh Triet, Phan Thi Thuy Hoa, Bruno Masala. (2012). Hemoglobin and thalassemia. Tạp chí Y Dược học, , 101. DOI: 10.34071/jmp.2012.1e.16

Hemoglobin and thalassemia

Tóm tắt

Từ khoá

Toàn văn

Trích dẫn bài báo

Trong số này

Xét nghiệm HPV trong dự phòng ung thư cổ tử cung

Tăng sinh khả dụng các thuốc khó tan bằng hệ phân tán rắn

Vai trò của NT-proBNP ở bệnh nhân đái tháo đường

Tổng quan: Cập nhật điều trị nội soi xuất huyết tiêu hóa do loét dạ dày tá tràng

Đáp ứng kém với kích thích buồng trứng

Đề kháng kháng sinh của Helicobacter pylori: Dịch tễ, chẩn đoán và điều trị

Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật đặt tấm nhân tạo hoàn toàn ngoài phúc mạc qua nội soi trong điều trị bệnh lý thoát vị bẹn

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em từ 2 tháng đến 2 tuổi

Nghiên cứu sự biến đổi nồng độ CK, CK-MB và Troponin T trong máu ở trẻ giai đoạn sơ sinh sớm có ngạt

Nghiên cứu đáp ứng lâm sàng, sinh hóa và virus sau 12 tháng điều trị tenofovir trên bệnh nhân viêm gan B mạn tính

Kỹ thuật kháng sinh đồ bằng soi kính hiển vi (MODS) phát hiện sớm vi khuẩn lao kháng thuốc và đa kháng thuốc.

Ứng dụng kỹ thuật PCR 16S rDNA phát hiện nhanh vi khuẩn lao và phối hợp kỹ thuật NESTED PCR IS6110 xác định chủng vi khuẩn Lao mất đoạn IS6110 từ các mẫu bệnh phẩm

Đánh giá các yếu tố nguy cơ trong bệnh viêm tắc động mạch chi dưới mạn tính

Kết quả điều trị glôcôm góc đóng nguyên phát bằng cắt mống mắt chu biên laser ND: YAG tại Khoa Mắt Bệnh viện C Đà Nẵng

Dự báo nguy cơ đái tháo đường type 2 bằng thang điểm FINDRISC ở bệnh nhân tiền đái tháo đường ≥ 45 tuổi

Nghiên cứu ứng dụng sinh thiết lõi trong chẩn đoán ung thư gan dưới hướng dẫn siêu âm

Nghiên cứu chất lượng sống ở bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tả ở Bến Tre 2010

Đề xuất thang điểm tầm soát tiền đái tháo đường và đái tháo đường type 2 cho người việt nam có nguy cơ

Cắt túi mật nội soi một cổng tại bệnh viện Trung ương Huế

Thiết kế phần mềm “nội bộ” sàng lọc tiền sinh hội chứng Down và khuyết tật ống thần kinh ở tuần thai 15 – 22

Kết quả bước đầu nghiên cứu nồng độ nano bạc có thể ứng dụng trong công tác chống nhiễm khuẩn bệnh viện

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn ái khí của viêm amiđan cấp tại Bệnh viện Trung ương Huế và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Hệ phân tán rắn nano của thuốc khó tan

Nghiên cứu ứng dụng phương pháp đẻ không đau bằng gây tê ngoài màng cứng

Xây dựng Module trả kết quả sàng lọc trước sinh và sơ sinh trực tuyến trên Website Ditatbamsinh.vn

Giá trị dự báo huyết khối tiểu nhĩ trái bằng thang điểm CHADS2, CHADS2-VAS, các thông số siêu âm tim thành ngực ở bệnh nhân rung nhĩ không có bệnh van tim

Nghiên cứu hiệu quả tái đồng bộ tim trong điều trị suy tim tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nghiên cứu HBV DNA và HBeAg ở bệnh nhân xơ gan do virus viêm gan B

Tỷ lệ hiện mắc và độ lan rộng của mòn răng ở cán bộ công nhân Công ty Quản lý đường sắt Bình Trị Thiên năm 2011

Nghiên cứu các thông số ảnh hưởng đến quá trình thẩm định hiệu lực phương pháp tiệt khuẩn

Đánh giá kết quả sớm trong điều trị thoát vị bẹn bằng tấm lưới nhân tạo có nút (Mesh-plug)

Nghiên cứu rối loạn phosphat, parathyroid hormon ở bệnh nhân cao tuổi lọc máu định kỳ

Đánh giá một số đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật cấy ghép Implant ở bệnh nhân mất răng từng phần

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị viêm màng não do Streptococcus suis tại Bệnh viện Trung ương Huế năm 2011-2012

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng , cận lâm sàng và vi khuẩn ái khí của viêm amiđan mạn tại Bệnh viện Trung ương huế và Bệnh viện Đại học Y Dược Huế

Chiết xuất, phân lập và xác định cấu trúc Madecassoid từ rau má (Centella asiatica (L.) Urb.-Apiaceae)

Nghiên cứu nghiệm pháp gắng sức đối chiếu với kết quả chụp mạch vành ở bệnh nhân có cơn đau thắt ngực

Đánh giá kết quả điều trị sỏi thận tồn dư sau mổ sỏi đường tiết niệu trên

Nghiên cứu thẩm định hiệu lực phương pháp lai và ứng dụng để thử nghiệm nội độc tố vi khuẩn

Nghiên cứu hội chứng ngưng thở khi ngủ dạng tắc nghẽn ở bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ tim mạch

Điều trị nang ống mật chủ bằng phẫu thuật nội soi

Xác định một số thành phần hóa học chủ yếu của một số loài thực vật có khả năng kháng khuẩn tại Thừa Thiên Huế

Nghiên cứu kết quả điều trị ung thư gan nguyên phát bằng dao gamma thân tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Hai hợp chất Polyoxygenated Steroid phân lập từ loài san hô mềm Sinularia Cruciata

Nghiên cứu hiệu quả điều trị Atorvastatin phối hợp Aspirin chống viêm ở bệnh nhân nhồi máu não cấp

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật u lành tính dây thanh bằng nội soi treo

Áp dụng phần mềm WHO ANTRO để đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ dưới 1 tuổi ở một số phường thuộc Thành phố Huế

NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG PHẦN MỀM GIẢI PHẪU ẢO 3 CHIỀU PHỤC VỤ CHO GIẢNG DẠY GIẢI PHẪU HỌC

Nghiên cứu thẩm định hiệu lực quy trình tiệt khuẩn bằng nhiệt ẩm

Hội chứng tràn dịch màng ngoài tim sau mở màng tim

Nghiên cứu giải pháp chống sự xâm thực của các loài rêu trên các công trình kiến trúc thuộc quần thể di tích cố đô Huế

Đánh giá kết quả phẫu thuật cắt thực quản nội soi ngực trong điều trị ung thư thực quản

Cơ chế tác động và ảnh hưởng của hóa chất bảo vệ thực vật gây rối loạn nội tiết

Nghiên cứu xác định đa hình C677T trên gene MTHFR bằng kỹ thuật PCR – RFLP ở bệnh nhân có tinh dịch đồ bất thường

Hiệu quả tán sỏi điện thủy lực trong điều trị sỏi mật mổ lại

Đánh giá hiệu quả điều trị liệt dây VII ngoại biên do lạnh bằng điện cực dán kết hợp bài thuốc “Đại tần giao thang”

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm sán lá gan lớn

Nghiên cứu kiến thức, thái độ, thực hành phòng chống nhiễm HIV của nhóm nam quan hệ tình dục đồng giới tỉnh Khánh Hòa năm 2010

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ sơ sinh già tháng điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nghiên cứu vai trò dự báo đột tử do tim bằng kết hợp luân phiên sóng T và NT – proBNP ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim

Ghi nhận ung thư Thừa Thiên Huế giai đoạn 2001-2009

Nghiên cứu bệnh nguyên bệnh vi nấm ở da của bệnh nhân khám tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược huế

Đánh giá kết quả điều trị cắt trĩ theo phương pháp Longo tại khoa Ngoại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Kết quả lâu dài điều trị ung thư dạ dày bằng phẫu thuật cắt đoạn dạ dày và vét hạch chặng 2, chặng 3

Nghiên cứu tình hình trẻ chậm phát triển tinh thần tại Thành phố Huế năm 2011

Nghiên cứu thành phần hóa học có hoạt tính chống ung thư từ loài san hô mềm Sinularia cruciata – họ Alcyoniidae

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn ái khí của viêm tấy - áp xe quanh amiđan tại bệnh viện Trung Ương Huế và Bệnh Viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nghiên cứu về bệnh nguyên virus gây nhiễm trùng hô hấp dưới ở trẻ em nhập viện tại bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 3 năm 2010 đến tháng 4 năm 2011

Nghiên cứu bệnh lý hạ đường máu giai đoạn sơ sinh sớm tại Khoa Nhi, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nghiên cứu mối liên quan giữa nồng độ CEA và các đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh trong ung thư biểu mô đại trực tràng

Tạo hình niệu đạo bằng phương pháp Snodgrass phối hợp với vạt cơ dartos: Kết quả bước đầu

Ứng dụng đường mổ nhỏ qua lối trước trong phẫu thuật thay khớp háng tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Nghiên cứu bệnh nguyên bệnh vi nấm ở da của bệnh nhân khám tại Bệnh viện trường đại học Y Dược Huế