Đặt vấn đề: Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao; và (2) Khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.

Đối tượng và phương pháp: 170 thai phụ có kết quả sàng lọc lúc tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là nguy cơ cao trisomy 21, 18 và 13. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR với DNA chiết tách từ tế bào ối.

Kết quả: Tỷ lệ trisomy được chẩn đoán là 9,4%; trong đó, trisomy 21 chiếm 68,8%, trisomy 18 chiếm 31,2%, không phát hiện thai trisomy 13. Có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán với tuổi mẹ (ngưỡng tối ưu 30,5 tuổi) và khoảng sáng sau gáy (ngưỡng tối ưu 1,95 mm). Giá trị trung vị MoM β-hCG tự do tăng ở nhóm trisomy 21 (4,35, p = 0,021) và giảm ở nhóm trisomy 18 (0,13, p < 0,001) so với nhóm không trisomy (2,28). Giá trị trung vị MoM PAPP-A huyết thanh giảm ở nhóm trisomy 18 (0,14, p = 0,004) so với nhóm không trisomy (0,54).

Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR đã phát hiện tỷ lệ đáng kể các trisomy 21 và 18, có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán trước sinh với tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy, β-hCG tự do và PAPP-A huyết thanh.

Introduction: Prenatal diagnosis of trisomy 21, 18 and 13 plays a very important role in the improving population quality. This study was aimed at (1) Identifying the prevalence of trisomy 21, 18 and 13 by QFPCR from amniotic cells of high-risk pregnancies; and (2) Evaluating the association between diagnosed trisomies and some characteristics of mother and fetus.

Objectives and methods: 170 pregnant women with high risk of having trisomy 21, 18 or 13 fetuses during first trimester screening (gestation age from 11 weeks to 13 weeks 6 days). DNA was extracted from amniocytes for prenatal diagnosis using QF-PCR.

Results: The prevalence of trisomies was 9.4%, among which trisomy 21 and trisomy 18 accounted for 68.8% and 31.2%, respectively; none of them was trisomy 13. There was the significant association between diagnosed trisomies and maternal age (cut-off 30.5 years old) and nuchal translucency thickness (cut-off 1.95 mm). MoM median of free β-hCG increased in trisomy 21 group (4.35, p = 0.021) and decreased in trisomy 18 group (0.13, p < 0.001) as compared to the non-trisomy group (2.28). MoM median of serum PAPP-A decreased in trisomy 18 group (0.14, p = 0.004) as compared to the non-trisomy group (0.54).

Conclusion: Prenatal diagnosis by QF-PCR detected remarkable prevalence of fetuses with trisomy 21 và 18. There was the significant association between diagnosed trisomies and maternal age, nuchal translucency thickness, free β-hCG and serum PAPP-A.