Trang chủ
Giới thiệu
Thống kê
Nội dung
Hướng dẫn
Liên hệ
Đăng nhập
Đăng ký

NỘI DUNG BÀI BÁO

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KARYOTYPE CỦA HỘI CHỨNG TURNER
CHARACTERIZATION OF KARYOTYPE IN TURNER SYNDROME
 Tác giả: Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh
Đăng tại: Tập 10 (02); Trang: 58
Tóm tắt bằng tiếng Việt:

Đặt vấn đề: Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

Kết quả: Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thể khảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX; 5% khảm 45,X/47,XXX; 25% là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi.

Kết luận: Đặc điểm karyotype của bệnh nhân hội chứng Turner rất đa dạng, phần lớn được chẩn đoán muộn, sau thời điểm “vàng” để sử dụng hormone liệu pháp.

Từ khóa:Hội chứng Turner, karyotype, phù bạch huyết, vô kinh nguyên phát
Abstract:

Background: The current study aimed to survey the characterization of the karyotype and the age at diagnosis of patients with Turner syndrome.

Materials and method: Twenty patients were diagnosed with Turner syndrome based on typical clinical features and chromosomal analysis of peripheral blood cells by G-band karyotyping from 2003 to 2019.

Results: Standard 45,X accounted for 50% of Turner syndrome. Mosaic 45,X accounted for 45% including 45,X/46,XX (10%), 45,X/47,XXX (5%), mosaicism with structural abnormalities of X chromosome (25%), and mosaicism with materials of Y chromosome (5%). Turner syndrome caused by partial deletion of X short arm accounted for 5%. 50% of patients with Turner syndrome were diagnosed at the age of 13-18 years old; 20% of patients were diagnosed at the age of more than 18 years old. Only 15% of patients were early diagnosed at the age younger than 12 months; and 15% of patients were diagnosed at the age of 1-12 years old.

Conclusion: Characterization of the karyotype of patients with Turner syndrome was diversified. Most patients were lately diagnosed and their optimal age for initiation of hormone treatment was overlooked. 

Key words: Turner syndrome, karyotype, lymphedema, primary amenorrhea

CÁC BÀI BÁO TRONG TẬP 10 (02)

TTTiêu đềLượt xemTrang
1VAI TRÒ CỦA HỆ VI SINH VẬT ĐƯỜNG RUỘT ĐỐI VỚI SỨC KHỎE CON NGƯỜI
Tác giả:  Nguyễn Thị Huyền, Phan Thị Minh Phương, Reet Mandar
997
25614
3ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ THOÁT VỊ BẸN Ở NGƯỜI LỚN BẰNG PHẪU THUẬT NỘI SOI XUYÊN THÀNH BỤNG ĐẶT TẤM NHÂN TẠO NGOÀI PHÚC MẠC TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ CƠ SỞ 2
Tác giả:  Nguyễn Thanh Xuân, Lê Đức Anh
5820
4NGHIÊN CỨU MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, TỔN THƯƠNG MẠCH VÀNH Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG VÀNH CẤP DƯỚI 40 TUỔI
Tác giả:  Huỳnh Văn Minh, Hồ Anh Bình, Đinh Thế Anh
7026
5ĐẶC ĐIỂM BÚ SỮA MẸ CỦA TRẺ ĐƯỢC CHĂM SÓC BẰNG PHƯƠNG PHÁP KANGAROO
Tác giả:  Ngô Minh Xuân
5833
6NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA BỆNH U NGUYÊN BÀO NUÔI TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Tác giả:  Ngô Thị Minh Thảo, Võ Hoàng Lâm, Đặng Văn Tân, Lê Lam Hương
5536
7NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN NHIỄM HELICOBACTER PYLORI BẰNG KỸ THUẬT PCR ĐẶC HIỆU GENE UREA TỪ MẪU MÔ SINH THIẾT NIÊM MẠC DẠ DÀY Ở BỆNH NHÂN BỆNH LÝ DẠ DÀY - TÁ TRÀNG
Tác giả:  Hà Thị Minh Thi, Nguyễn Thị Mai Ngân, Nguyễn Duy
6443
8CÁC VẤN ĐỀ SỨC KHỎE THƯỜNG GẶP VÀ NHU CẦU CHĂM SÓC SỨC KHỎE CỦA NGƯỜI CAO TUỔI TẠI THÀNH PHỐ HUẾ
Tác giả:  Lê Hồ Thị Quỳnh Anh, Trần Thị Hoa Mai, Nguyễn Minh Tâm
5750
9NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KARYOTYPE CỦA HỘI CHỨNG TURNER
Tác giả:  Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh
5758
10NGHIÊN CỨU TỐI ƯU HÓA KHOẢNG DẪN TRUYỀN NHĨ THẤT BẰNG SIÊU ÂM DOPPLER TIM Ở BỆNH NHÂN ĐƯỢC ĐẶT MÁY TÁI ĐỒNG BỘ TIM
Tác giả:  Nguyễn Tri Thức, Nguyễn Anh Vũ
4663
11ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ KỸ THUẬT BƠM SURFACTANT ÍT XÂM LẤN Ở TRẺ SƠ SINH
Tác giả:  Ngô Minh Xuân
6868
12KHẢO SÁT TÍNH NHẠY CẢM KHÁNG SINH VÀ TỶ LỆ MANG GENE ĐỘC LỰC SCPBLMB CỦA CÁC CHỦNG STREPTOCOCCUS AGALACTIAE PHÂN LẬP TỪ PHỤ NỮ MANG THAI ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ
Tác giả:  Nguyễn Thị Châu Anh, Nguyễn Thị Phúc Lộc, Nguyễn Chiến Thắng, Lê Văn An
5273
13NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN CỦA COPEPTIN HUYẾT THANH Ở BỆNH NHÂN NHỒI MÁU CƠ TIM CẤP
Tác giả:  Đinh Đức Huy, Phạm Nguyễn Vinh, Nguyễn Anh Vũ
6379
14KHẢO SÁT QUAN ĐIỂM VÀ TRẢI NGHIỆM CỦA NGƯỜI DÂN VỀ CHĂM SÓC LẤY NGƯỜI BỆNH LÀM TRUNG TÂM TẠI MỘT SỐ XÃ, PHƯỜNG THUỘC TỈNH THỪA THIÊN HUẾ
Tác giả:  Ngô Thị Mộng Tuyền, Lê Hồ Thị Quỳnh Anh, Phạm Thị Trâm, Nguyễn Thị Phương Anh, Nguyễn Minh Tâm
5285
15NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ PHỐI HỢP TỶ SỐ PLR – NLR VỚI BISAP TRONG TIÊN LƯỢNG BỆNH NHÂN VIÊM TỤY CẤP Ở BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
Tác giả:  Nguyễn Huyền Châu, Trần Văn Huy
5193
16NGHIÊN CỨU NỒNG ĐỘ FGF-23 HUYẾT THANH Ở BỆNH NHÂN BỆNH THẬN MẠN
Tác giả:  Nguyễn Hữu Vũ Quang, Võ Tam
59100
17ĐÁNH GIÁ TÍNH GIÁ TRỊ VÀ ĐỘ TIN CẬY CỦA BỘ CÔNG CỤ SÀNG LỌC HỘI CHỨNG TIỀN KINH NGUYỆT Ở SINH VIÊN NỮ TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ
Tác giả:  Ngô Đình Triệu Vỹ, Nguyễn Lê Hưng Linh, Trần Thị Mỹ Duyên, Trần Hoàng Nhật Anh, Trần Thị Trà My, Trần Mạnh Linh
68106

Bài quan tâm nhiều nhất
[1] Nghiên cứu tình hình sử dụng thuốc trong điều trị tăng huyết áp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế (4,204 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Thái Khoa Bảo Châu, Võ Thị Hồng Phượng
[2] Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng thông số TAPSE (2,722 lần)
Tạp chí:  Tập 1(5) - Số 5/2011; Tác giả:  Nguyễn Liên Nhựt, Nguyễn Anh Vũ
[3] Nghiên cứu thang điểm Blatchford trong tiên lượng bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do bệnh lý dạ dày tá tràng (1,949 lần)
Tạp chí:  Tập 4(3) - Số 21/2014; Tác giả:   Hoàng Phương Thủy, Hoàng Trọng Thảng
[4] NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO MỨC ĐỘ VỪA VÀ NẶNG Ở KHOA CẤP CỨU BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ (1,693 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Hoàng Trọng Ái Quốc, Tôn Thất Hoàng Quí, Võ Đăng Trí, Hoàng Thị Kim Trâm, Châu Thị Thanh Nga
[5] ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG/CẬN LÂM SÀNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA THANG ĐIỂM CURB-65 TRONG PHÂN TẦNG NGUY CƠ BỆNH NHÂN VIÊM PHỔI CỘNG ĐỒNG TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH PHÚ THỌ (1,612 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Nguyễn Đăng Tố, Nguyễn Văn Chi, Đỗ Ngọc Sơn
[6] NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ TIÊN LƯỢNG CỦA BỆNH NHÂN ĐA CHẤN THƯƠNG BẰNG THANG ĐIỂM ISS (1,583 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Vũ Duy, Lâm Việt Trung
[7] Khảo sát vai trò của thang điểm moca trong tầm soát sa sút trí tuệ do mạch máu ở bệnh nhân tai biến mạch máu não giai đoạn bán cấp (1,547 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Nguyễn Đình Toàn
[8] Giá trị tiên lượng của chỉ số MELD ở bệnh nhân xơ gan Child Pugh C (1,514 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (05) ; Tác giả:  Võ Thị Minh Đức, Trần Văn Huy, Hoàng Trọng Thảng
[9] Nghiên cứu kỹ thuật gây mê nội khí quản một nòng trong phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực nội soi (1,493 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Trần Thị Thu Lành, Hồ Khả Cảnh, Nguyễn Văn Minh
[10] KHẢO SÁT HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH SÂU CHI DƯỚI TRÊN BỆNH NHÂN HỒI SỨC TÍCH CỰC VÀ DỰ PHÒNG (1,483 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Mai Đức Thảo, Đặng Quốc Tuấn
Thông báo



ISSN 1859 - 3836

TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC - TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ

JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY - HUE UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY

 

Tầng 4, Nhà A Trường Đại học Y Dược Huế, số 06 Ngô Quyền Tp. Huế

Điện thoại: (0234) 3.826443; Email: tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Copyright © 2016 by G7VN