Trang chủ
Giới thiệu
Thống kê
Nội dung
Hướng dẫn
Liên hệ
Đăng nhập
Đăng ký

NỘI DUNG BÀI BÁO

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GENE BETA-GLOBIN Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT MARMS-PCR
IDENTIFYING BETA-GLOBIN GENE MUTATIONS IN BETA-THALASSEMIA PATIENTS BY MARMS-PCR
 Tác giả: Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius
Đăng tại: Tập 11 (01); Trang: 52
Tóm tắt bằng tiếng Việt:

Đặt vấn đề: β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; (2) Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger.

Kết quả: Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định: HbE (47,5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%); Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng.

Kết luận: MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.

Từ khóa:beta-thalassemia, MARMS-PCR, đột biến gene beta-globin
Abstract:

Background: β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world. The aims of the current study were (1) to identify the common β-globin gene mutations and the prevalence of each mutation; and (2) to access the efficiency of MARMS-PCR technique in determination β-globin gene mutations.

Materials and method: DNA were extracted from peripheral blood of twenty-one β-thalassemia intermedia patients. The common β-globin mutations were screened by MARMS-PCR technique and confirmed by Sanger sequencing.

Results: This study revealed five common β-globin gene mutations, including HbE (47.5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12.5%), -28 (A>G) (2.5%) và cd 71/72 (+A) (2.5%); The results of the MARMSPCR were completely in concordance with that of the Sanger sequencing.

Conclusion: MARMS-PCR is the accurate, simple, and cost-effective technique for identifying the common β-globin gene mutations.

Key words: β-thalassemia, MARMS-PCR, β-globin gene mutation

CÁC BÀI BÁO TRONG TẬP 11 (01)

TTTiêu đềLượt xemTrang
1VAI TRÒ CỦA CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TRONG HỘI CHỨNG ỐNG CỔ TAY
Tác giả:  Võ Như Quỳnh, Nguyễn Thanh Thảo
13807
2CẬP NHẬT HỘI CHỨNG TRUYỀN MÁU CHO NHẬN VÀ THIẾU MÁU - ĐA HỒNG CẦU TRONG SONG THAI: TIẾP CẬN SÀNG LỌC, DỊCH TỄ, SINH LÝ BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN
Tác giả:  Trương Thị Linh Giang
94316
3NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH TIÊU CHẢY CẤP Ở TRẺ TỪ 2 THÁNG ĐẾN 5 TUỔI TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Tác giả:  Phạm Võ Phương Thảo
239924
4NGHIÊN CỨU THANG ĐIỂM DECAF TRONG TIÊN LƯỢNG TỬ VONG NỘI VIỆN CỦA ĐỢT CẤP BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH
Tác giả:  Văn Thị Minh An, Lê Văn Bàng
114130
5HIỆU QUẢ CỦA NẸP VÍT CỘT SỐNG CỔ TRONG PHẪU THUẬT LẤY NHÂN ĐỆM VÀ HÀN XƯƠNG CỘT SỐNG CỔ LỐI TRƯỚC MỘT TẦNG
Tác giả:  Trần Đức Duy Trí, Nguyễn Thanh Minh, Trương Văn Trí
110535
6SO SÁNH VI KẼ PHỤC HỒI XOANG V BẰNG CEMENT THỦY TINH VÀ COMPOSITE KẾT HỢP VẬT LIỆU BẢO VỆ MIẾNG TRÁM
Tác giả:  Nguyễn Thị Thùy Dương, Lê Thị Hoài Phương
102244
7XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GENE BETA-GLOBIN Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT MARMS-PCR
Tác giả:  Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi, Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius
103552
8NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HỌC VÀ SIÊU ÂM NỘI SOI Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ TUỴ TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
Tác giả:  Trịnh Phạm Mỹ Lệ, Hồ Đăng Quý Dũng, Trần Văn Huy
102260
9ĐÁP ỨNG SINH HÓA, VI-RÚT Ở BỆNH NHÂN VIÊM GAN C MẠN KIỂU GEN 1,6 ĐIỀU TRỊ VỚI LEDIPASVIR PHỐI HỢP VỚI SOFOSBUVIR
Tác giả:  Trần Văn Huy, Trần Nguyễn Ái Thanh
91666
10NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ MOTIF EPIYA GENE CAGA CỦA VI KHUẨN HELICOBACTER PYLORI Ở BỆNH NHÂN BỆNH LÝ DẠ DÀY – TÁ TRÀNG
Tác giả:  Hà Thị Minh Thi, Huỳnh Vũ Việt Khánh, Nguyễn Thị Mai Ngân, Trần Văn Huy, Đặng Công Thuận
103172
11KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM THỐNG KINH VÀ NHU CẦU ĐIỀU TRỊ BẰNG Y HỌC CỔ TRUYỀN CỦA SINH VIÊN NỮ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC, ĐẠI HỌC HUẾ
Tác giả:  Đoàn Văn Minh, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Quang Tâm, Lê Thị Minh Thảo, Trần Nhật Minh
154879
12NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ U TUYẾN NƯỚC BỌT
Tác giả:  Hoàng Minh Phương, Nguyễn Hồng Lợi, Trần Tấn Tài, Tô Thị Lợi, Nguyễn Văn Minh, Võ Trần Nhã Trang
129187
13NGHIÊN CỨU CÁC NGUY CƠ TIM MẠCH VÀ NỒNG ĐỘ NT-PROBNP HUYẾT TƯƠNG Ở BỆNH NHÂN TIỀN SẢN GIẬT
Tác giả:  Nguyễn Văn Trí, Hoàng Bùi Bảo, Huỳnh Văn Minh
94697
14ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM ĐỘNG HỌC CỦA TINH TRÙNG TRONG MẪU TINH DỊCH CỦA NGƯỜI CHỒNG Ở NHỮNG CẶP VỢ CHỒNG VÔ SINH
Tác giả:  Nguyễn Thị Hiệp Tuyết, Bùi Thanh Thủy, Phạm Minh Huệ, Hoàng Ngọc Hằng
1076105

Bài quan tâm nhiều nhất
[1] Đánh giá chức năng tâm thu thất phải bằng thông số TAPSE (7,736 lần)
Tạp chí:  Tập 1(5) - Số 5/2011; Tác giả:  Nguyễn Liên Nhựt, Nguyễn Anh Vũ
[2] Mối liên quan giữa mức độ sử dụng điện thoại thông minh và các rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm lý ở học sinh trung học phổ thông và sinh viên (6,737 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (04); Tác giả:  Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Phúc Thành Nhân, Nguyễn Thị Thuý Hằng
[3] Nghiên cứu tình hình sử dụng thuốc trong điều trị tăng huyết áp tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế (6,512 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Thái Khoa Bảo Châu, Võ Thị Hồng Phượng
[4] Lung-rads và cập nhật về chẩn đoán nốt mờ phổi bằng cắt lớp vi tính ngực liều thấp (4,040 lần)
Tạp chí:  Tập 5(4_5) - Số 28+29/2015; Tác giả:  Hoàng Thị Ngọc Hà, Lê Trọng Khoan
[5] NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO MỨC ĐỘ VỪA VÀ NẶNG Ở KHOA CẤP CỨU BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ (3,899 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Hoàng Trọng Ái Quốc, Tôn Thất Hoàng Quí, Võ Đăng Trí, Hoàng Thị Kim Trâm, Châu Thị Thanh Nga
[6] Stress và các yếu tố liên quan ở sinh viên Khoa Y tế Công cộng, Trường Đại học Y Dược Huế (3,643 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (03); Tác giả:  Đoàn Vương Diễm Khánh, Lê Đình Dương, Phạm Tuyên, Trần Bình Thăng, Bùi Thị Phương Anh, Nguyễn Thị Trà My Nguyễn Thị Yên, Bùi Đức Hà, Nguyễn Hữu Hùng, Nguyễn Văn Kiều
[7] Nghiên cứu thang điểm Blatchford trong tiên lượng bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa do bệnh lý dạ dày tá tràng (3,528 lần)
Tạp chí:  Tập 4(3) - Số 21/2014; Tác giả:   Hoàng Phương Thủy, Hoàng Trọng Thảng
[8] Nghiên cứu kỹ thuật gây mê nội khí quản một nòng trong phẫu thuật cắt hạch giao cảm ngực nội soi (3,384 lần)
Tạp chí:  Tập 6 (02) - Số 32/2016; Tác giả:  Trần Thị Thu Lành, Hồ Khả Cảnh, Nguyễn Văn Minh
[9] Giá trị tiên lượng của chỉ số MELD ở bệnh nhân xơ gan Child Pugh C (3,195 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (05) ; Tác giả:  Võ Thị Minh Đức, Trần Văn Huy, Hoàng Trọng Thảng
[10] NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ TIÊN LƯỢNG CỦA BỆNH NHÂN ĐA CHẤN THƯƠNG BẰNG THANG ĐIỂM ISS (3,191 lần)
Tạp chí:  Tập 7 (02) ; Tác giả:  Vũ Duy, Lâm Việt Trung
ISSN 1859 - 3836

TẠP CHÍ Y DƯỢC HUẾ 

HUE JOURNAL OF MEDICINE AND PHARMACY

 

CƠ QUAN CHỦ QUẢN: Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế

 Tổng Biên tập: Nguyễn Minh Tâm

Địa chỉ: Tầng 4, Nhà A Trường Đại học Y Dược Huế, số 06 Ngô Quyền Tp. Huế

Điện thoại: (0234) 3.826443; Email: tcydhue@huemed-univ.edu.vn

Copyright © 2016 by G7VN