Đặt vấn đề: β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; (2) Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger.

Kết quả: Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định: HbE (47,5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%); Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng.

Kết luận: MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.

Background: β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world. The aims of the current study were (1) to identify the common β-globin gene mutations and the prevalence of each mutation; and (2) to access the efficiency of MARMS-PCR technique in determination β-globin gene mutations.

Materials and method: DNA were extracted from peripheral blood of twenty-one β-thalassemia intermedia patients. The common β-globin mutations were screened by MARMS-PCR technique and confirmed by Sanger sequencing.

Results: This study revealed five common β-globin gene mutations, including HbE (47.5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12.5%), -28 (A>G) (2.5%) và cd 71/72 (+A) (2.5%); The results of the MARMSPCR were completely in concordance with that of the Sanger sequencing.

Conclusion: MARMS-PCR is the accurate, simple, and cost-effective technique for identifying the common β-globin gene mutations.