THIẾT KẾ MỘT PHẦN MỀM “NỘI BỘ” ĐỂ TÍNH NGUY CƠ THAI NHI MẮC TRISOMY 21, TRISOMY 18 VÀ KHUYẾT TẬT HỞ CỦA ỐNG THẦN KINH Ở TUẦN THAI THỨ 15- 22

Mục tiêu: Thiết kế một phần mềm “nội bộ” để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và khuyết tật hở của ống thần kinh trong sàng lọc trước sinh ở tuần thai 15-22. Phương pháp: Dựa trên chương trình Excel của Microsoft Office và các kết quả nghiên cứu về đánh giá nguy cơ đã được công bố chúng tôi thiết kế một phần mềm “nội bộ” cho phép tính nguy cơ các hội chứng và khuyết tật trên theo tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể, các chỉ số huyết thanh AFP, hCG và uE3 đã được hiệu chỉnh. Kết quả được so sánh với phần mềm Prisca bằng test phi tham số. Kết quả: Nguy cơ thai nhi mắc Trisomy 21 với ngưỡng từ 1/251 đến 1/350, nguy cơ được tính có xu hướng thấp hơn so với phần mềm Prisca (83,7%). Trường hợp sàng lọc cho kết quả thai có nguy cơ cao mắc Trisomy 21 nhưng kết quả chẩn đoán không mắc Trisomy 21: Phần mềm “nội bộ” cho nguy cơ thấp hơn so với phần mềm Prisca (73%) với 29% trường hợp được phần mềm “nội bộ” tính là nguy cơ thấp hơn 1/250. Trường hợp sàng lọc Trisomy 18 với ngưỡng thấp hơn 1/150: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 2 phần mềm (P<0,05). Trường hợp sàng lọc khuyết tật hở của ống thần kinh với ngưỡng MoM AFP  cao hơn 1,50: Phần mềm “nội bộ” có xu hướng cho kết quả nguy cơ cao hơn so với phần mềm Prisca (94%). Trường hợp sàng lọc khuyết tật hở của ống thần kinh với ngưỡng MoM AFP thấp hơn 1,5: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 2 phần mềm (P<0,05). Kết luận: Phần mềm “nội bộ” có đủ các chức năng cần thiết để sử dụng cho việc tính nguy cơ trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down, hội chứng Edwards và khuyết tật hở của ống thần ở tuần thai 15-22.

Objectives: Design an “in-house” software for calculating the risk of fetus has Down syndrome, Edwards syndrome and open neural tube defects in prenatal screening at the gestational aged 15-22. Methods: Based on the Excel program of Microsoft Office and the articles with the Excel of Microsoft Office and related published articles, we design an “in-house” software based on maternal age, gestational age, history of having children with chromosomal aberrations and adjusted maternal serum markers AFP, hCG and uE3. The results were compared with the results of Prisca software by non-parametric method. Results: In cases having the risk of trisomy 21 with the range from 1/251 to 1/350: the risk tends to be lower than Prisca (83.7%). In cases having the high risks of trisomy 21 in screening but the results of prenatal diagnosis are not trisomy: the risks of “in house” software are lower than the risks of Prisca (73%) with 29% of cases has the risks less than 1/250. In cases of trisomy 18 with the risks are lower than 1/150: there are no statistical significant differences between the two softwares (P<0.05). In screening open neural tube defects, the cases have the threshold higher than 1.50 MoM AFP: The results in the “in house” software tend to higher than Prisca (94%). The cases have the threshold lower than 1.50 MoM AFP: Where the disability screening of neural tube openings with thresholds lower than 1.5 MoM AFP: there are no statistical significant differences between the two softwares (P<0.05).  Conclusion: The “in house” software has all the necessary functions for calculating the risk of Down syndrome, Edwards syndrome and open neural tube at the gestational aged 15-22.