Đặt vấn đề: Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc các thai phụ có tuổi thai từ 11-14+1 tuần, tính nguy cơ kết hợp độ dày mờ da gáy và chỉ số sinh hóa freeβHCG, PAPP-A bằng phần mềm FMF. Xét nghiệm chẩn đoán đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng kỹ thuật QF-PCR.

Kết quả: Sàng lọc cho 1516 thai phụ thì có 145 thai phụ có nguy cơ cao đối với một trong các hội chứng T21, T18, T13. Trong đó, chỉ có 78 người đồng ý tham gia chọc ối chẩn đoán. Phát hiện 7 trường hợp bất thường số lượng NST.

Kết luận: Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng là 9,6%. Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao đồng ý chẩn đoán là 53,8%. Tỷ lệ thai nhi chẩn đoán bất thường số lượng NST là 9,0%, trong đó 85,7% mắc T21, 14,3% mắc T18, không có trường hợp nào mắc T13

Background: This study aimed to evaluate the results of prenatal screening and diagnosis for Down, Edward and Patau syndrome in the central of Vietnam.

Materials and method: First trimester screening using combined serum marker test (free β-HCG, PAPP-A) including nuchal translucency by the FMF software. The high risk pregnancies was tested by QF-PCR diagnosis using amniotic fluid.

Results: Screening for 1516 pregnancies, 145 pregnancies at high risk for Down, Edward and Patau syndrome. However, there was only 78 of them agreed to participate in diagnostic amniocentesis. Found 7 cases of abnormal number of chromosomes.

Conclusion: The rate of high-risk pregnancies was 9.6%. Percentage of pregnancy with high-risk diagnostic agreement was 53.8%. The rate of abnormal number of chromosomes was 9.0%, in which 85.7% of T21, 14.3% of T18, did not find any cases of T13 detected by QF-PCR technique.