NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN G1691A CỦA GENE F5 VÀ TIỀN SẢN GIẬT – SẢN GIẬT

Đặt vấn đề: Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; (2) Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG. Đối tượng và phương  pháp nghiên cứu: 73 sản phụ TSG-SG và 292 sản phụ bình thường được xác định các kiểu gene G1691A của gene F5 bằng kỹ thuật PCR-RFLP với DNA tách từ bạch cầu máu ngoại vi. Kết quả: 100% các thai phụ  bình thường mang kiểu gene 1691GG. Nhóm TSG-SG có 4,1% mang kiểu gene đột biến dạng dị hợp tử 1691GA, còn lại 95,9% mang kiểu gene bình thường 1691GG. Đột biến G1691A là một yếu tố nguy cơ của TSG-SG, với OR = 29,04; 95% CI = 1,48 - 568,72. Tỷ lệ mang đột biến G1691A trong nhóm tiền sản giật nhẹ là 0%, tiền sản giật nặng là 7,7%, sản giật là 100%. Kết luận: Có mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và nguy cơ TSG-SG cũng như mức độ lâm sàng. Từ khóa: Tiền sản giật, đột biến G1691A, yếu tố V Leiden, gene F5

Background: G1691A mutation of F5 gene is a risk factor of thrombosis and endothelial dysfunction causing preeclampsia (PE). This study aimed to (1) determine the rate of 1691GG, 1691GA and 1691AA genotypes of F5 gene in preeclamptic and normotensive pregnant women, and (2) survey the association between G1691A mutation of F5 gene and preeclampsia. Patients and methods: 73 preeclamptic pregnant women and 292 normotensive pregnant women were determined G1691A genotypes of F5 gene by PCR-RFLP in with DNA samples extracted from peripheral blood lymphocytes. Results: 100% normotensive pregnant women were 1691GG genotype. In the group of preeclamptic pregnant women, the rate of 1691GA genotype and 1691GG were 4.1% and 95.9%, respectively. G1691A mutation was a risk factor of preeclampsia, with OR = 29.04, 95%CI = 1.48-558.72. The rate of G1691A mutation carriers in mild PE group was 0%, in severe PE was 7.7% and in eclampsia was 100%. Conclusion: There was the association between G1691A mutation and the development and severity of preeclampsia. Keywords: Preeclampsia, G1691A mutation, factor V Leiden, F5 gene